Rasgos

Rasgos asociados a IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

El Human Phenotype Ontology asocia 164 rasgos a IARS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased sensation in extremities	Siempre
Motor delay	Siempre
Pain insensitivity	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Siempre
Abnormality of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Frecuente (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Frecuente (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Frecuente (30–79 %)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Frecuente (30–79 %)
Gliosis	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Leukodystrophy	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Upper motor neuron dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Hyperactive movements	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A veces (5–29 %)
Neuronal loss in basal ganglia	A veces (5–29 %)
Olivopontocerebellar atrophy	A veces (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Raro (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Raro (1–4 %)
Encephalomalacia	Raro (1–4 %)
Infantile spasms	Raro (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	No registrado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	No registrado
Decreased reflex response	No registrado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coronal cleft vertebrae	Siempre
Delayed maturation of end part of long bone	Siempre
Double-Jointed	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Scoliosis	Siempre
Short long bone	Siempre
Shorter than typical length between neck and abdomen	Siempre
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Siempre
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Cervical spinal canal stenosis	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow spinal canal	Muy frecuente (80–99 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Multiple joint contractures	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Spastic diplegia	A veces (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Osteopenia	No registrado
Prominent swayback	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Crease in skin under the eye	Siempre
Decreased volume of lip	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Little foramen magnum	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Short nose	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Narrow mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Thick eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Raro (1–4 %)
Hairy forehead	Raro (1–4 %)
High forehead	Raro (1–4 %)
Big lower jaw	No registrado
Dry eye syndrome	No registrado
Flat forehead	No registrado
Long philtrum	No registrado
Midface retrusion	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Muy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Muy frecuente (80–99 %)
Increased CSF lactate	Muy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in body	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Muy frecuente (80–99 %)
Complex organic aciduria	Frecuente (30–79 %)
3-Methylglutaconic aciduria	A veces (5–29 %)
Decreased circulating biotinidase concentration	A veces (5–29 %)
Ethylmalonic aciduria	A veces (5–29 %)
Generalized aminoaciduria	A veces (5–29 %)
Increased blood alanine	A veces (5–29 %)
Ketoacidosis	A veces (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	A veces (5–29 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Farsightedness	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Eye muscle paralysis	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Optic nerve issue	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	No registrado
Deeply set eye	No registrado
Horizontal nystagmus	No registrado
Inward turning cross eyed	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flared wide portion of long bone	Siempre
Hip dislocation	Siempre
Irregular wide portion of a long bone	Siempre
Knock knees	Muy frecuente (80–99 %)
Dislocated hip since birth	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	No registrado
Short fingers or toes	No registrado
Tapered finger	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Frecuente (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Frecuente (30–79 %)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Frecuente (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	A veces (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A veces (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Achalasia	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Bilateral sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Telangiectasia of the skin	Siempre
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poikiloderma	Siempre
Periarticular subcutaneous nodules	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive hair growth	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Short stature	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	Siempre
Central adrenal insufficiency	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Raro (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe viral infection	Frecuente (30–79 %)
Eczema	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	A veces (5–29 %)
Respiratory failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IARS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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