Özellikler

IARS2 ile ilişkili özellikler

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology, IARS2 ile ilişkili 164 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Pain insensitivity	Her zaman
Peripheral neuropathy	Her zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Her zaman
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Sık (%30–79)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Sık (%30–79)
Abnormal dentate nucleus morphology	Sık (%30–79)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Sık (%30–79)
Elevated brain lactate level by MRS	Sık (%30–79)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sık (%30–79)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Sık (%30–79)
Gliosis	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Leukodystrophy	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Upper motor neuron dysfunction	Sık (%30–79)
Worsening neurological symptoms	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hyperactive movements	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bazen (%5–29)
Neuronal loss in basal ganglia	Bazen (%5–29)
Olivopontocerebellar atrophy	Bazen (%5–29)
Sensory axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Seyrek (%1–4)
Disorder of involuntary muscle movements	Seyrek (%1–4)
Encephalomalacia	Seyrek (%1–4)
Infantile spasms	Seyrek (%1–4)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Damage to nerves that sense feeling	Kaydedilmedi
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coronal cleft vertebrae	Her zaman
Delayed maturation of end part of long bone	Her zaman
Double-Jointed	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Short long bone	Her zaman
Shorter than typical length between neck and abdomen	Her zaman
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Cervical spinal canal stenosis	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Narrow spinal canal	Çok sık (%80–99)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Thoracic kyphoscoliosis	Çok sık (%80–99)
Hypoplasia of the odontoid process	Sık (%30–79)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Multiple joint contractures	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Spastic diplegia	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Crease in skin under the eye	Her zaman
Decreased volume of lip	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Little foramen magnum	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Short nose	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Narrow mouth	Çok sık (%80–99)
Prominent forehead	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Seyrek (%1–4)
Hairy forehead	Seyrek (%1–4)
High forehead	Seyrek (%1–4)
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Dry eye syndrome	Kaydedilmedi
Flat forehead	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
High urine lactic acid levels	Çok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in blood	Çok sık (%80–99)
Increased CSF lactate	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar when fasting	Çok sık (%80–99)
Complex organic aciduria	Sık (%30–79)
3-Methylglutaconic aciduria	Bazen (%5–29)
Decreased circulating biotinidase concentration	Bazen (%5–29)
Ethylmalonic aciduria	Bazen (%5–29)
Generalized aminoaciduria	Bazen (%5–29)
Increased blood alanine	Bazen (%5–29)
Ketoacidosis	Bazen (%5–29)
Methylmalonic aciduria	Bazen (%5–29)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Farsightedness	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Clouding of the lens of the eye at birth	Çok sık (%80–99)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Optic nerve issue	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Deeply set eye	Kaydedilmedi
Horizontal nystagmus	Kaydedilmedi
Inward turning cross eyed	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flared wide portion of long bone	Her zaman
Hip dislocation	Her zaman
Irregular wide portion of a long bone	Her zaman
Knock knees	Çok sık (%80–99)
Dislocated hip since birth	Sık (%30–79)
Dropped arches	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Tapered finger	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Sık (%30–79)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Sık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Bazen (%5–29)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Bazen (%5–29)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Achalasia	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Liver failure	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal dysmotility	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Bilateral sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Progressive sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Large ears	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Telangiectasia of the skin	Her zaman
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poikiloderma	Her zaman
Periarticular subcutaneous nodules	Çok sık (%80–99)
Excessive hair growth	Sık (%30–79)
Hair loss	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Her zaman
Central adrenal insufficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Seyrek (%1–4)
Nephrotic syndrome	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe viral infection	Sık (%30–79)
Eczema	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IARS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al