Tratti

Tratti collegati a IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 164 tratti a IARS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased sensation in extremities	Sempre
Motor delay	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Abnormal dentate nucleus morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Spesso (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Spesso (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Spesso (30–79%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Spesso (30–79%)
Gliosis	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Upper motor neuron dysfunction	Spesso (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hyperactive movements	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Neuronal loss in basal ganglia	A volte (5–29%)
Olivopontocerebellar atrophy	A volte (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Raramente (1–4%)
Encephalomalacia	Raramente (1–4%)
Infantile spasms	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coronal cleft vertebrae	Sempre
Delayed maturation of end part of long bone	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Short long bone	Sempre
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sempre
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Cervical spinal canal stenosis	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Narrow spinal canal	Molto spesso (80–99%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Molto spesso (80–99%)
Hypoplasia of the odontoid process	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Multiple joint contractures	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Spastic diplegia	A volte (5–29%)
Weakness of outermost muscles	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Osteopenia	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Crease in skin under the eye	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Little foramen magnum	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Short nose	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Hairy forehead	Raramente (1–4%)
High forehead	Raramente (1–4%)
Big lower jaw	Non registrato
Dry eye syndrome	Non registrato
Flat forehead	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood sugar	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
High urine lactic acid levels	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF lactate	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Molto spesso (80–99%)
Complex organic aciduria	Spesso (30–79%)
3-Methylglutaconic aciduria	A volte (5–29%)
Decreased circulating biotinidase concentration	A volte (5–29%)
Ethylmalonic aciduria	A volte (5–29%)
Generalized aminoaciduria	A volte (5–29%)
Increased blood alanine	A volte (5–29%)
Ketoacidosis	A volte (5–29%)
Methylmalonic aciduria	A volte (5–29%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Molto spesso (80–99%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Optic nerve issue	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Non registrato
Deeply set eye	Non registrato
Horizontal nystagmus	Non registrato
Inward turning cross eyed	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Flared wide portion of long bone	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Sempre
Knock knees	Molto spesso (80–99%)
Dislocated hip since birth	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Tapered finger	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Spesso (30–79%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	A volte (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A volte (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Achalasia	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Bilateral sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Telangiectasia of the skin	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poikiloderma	Sempre
Periarticular subcutaneous nodules	Molto spesso (80–99%)
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Hair loss	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Central adrenal insufficiency	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe viral infection	Spesso (30–79%)
Eczema	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IARS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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