Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 164 χαρακτηριστικά με το IARS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased sensation in extremities	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Pain insensitivity	Πάντα
Peripheral neuropathy	Πάντα
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πάντα
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Abnormal dentate nucleus morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Brain imaging abnormality	Συχνά (30–79%)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Συχνά (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Συχνά (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Συχνά (30–79%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Συχνά (30–79%)
Gliosis	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Involuntary movements	Συχνά (30–79%)
Leukodystrophy	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Upper motor neuron dysfunction	Συχνά (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Συχνά (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperactive movements	Μερικές φορές (5–29%)
Hypsarrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Μερικές φορές (5–29%)
Neuronal loss in basal ganglia	Μερικές φορές (5–29%)
Olivopontocerebellar atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Σπάνια (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Σπάνια (1–4%)
Encephalomalacia	Σπάνια (1–4%)
Infantile spasms	Σπάνια (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Σπάνια (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Δεν έχει καταγραφεί
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coronal cleft vertebrae	Πάντα
Delayed maturation of end part of long bone	Πάντα
Double-Jointed	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Short long bone	Πάντα
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πάντα
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Πάντα
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Cervical spinal canal stenosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow spinal canal	Πολύ συχνά (80–99%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplasia of the odontoid process	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple joint contractures	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Osteopenia	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent swayback	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Crease in skin under the eye	Πάντα
Decreased volume of lip	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Little foramen magnum	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Short nose	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Narrow mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Σπάνια (1–4%)
Hairy forehead	Σπάνια (1–4%)
High forehead	Σπάνια (1–4%)
Big lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Dry eye syndrome	Δεν έχει καταγραφεί
Flat forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Long philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood sugar	Πάντα
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πολύ συχνά (80–99%)
High urine lactic acid levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased CSF lactate	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased lactate in body	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Complex organic aciduria	Συχνά (30–79%)
3-Methylglutaconic aciduria	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased circulating biotinidase concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Ethylmalonic aciduria	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized aminoaciduria	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood alanine	Μερικές φορές (5–29%)
Ketoacidosis	Μερικές φορές (5–29%)
Methylmalonic aciduria	Μερικές φορές (5–29%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Farsightedness	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Clouding of the lens of the eye at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Optic nerve issue	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Deeply set eye	Δεν έχει καταγραφεί
Horizontal nystagmus	Δεν έχει καταγραφεί
Inward turning cross eyed	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flared wide portion of long bone	Πάντα
Hip dislocation	Πάντα
Irregular wide portion of a long bone	Πάντα
Knock knees	Πολύ συχνά (80–99%)
Dislocated hip since birth	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Δεν έχει καταγραφεί
Short fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί
Tapered finger	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex I	Συχνά (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Συχνά (30–79%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Συχνά (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Achalasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Liver failure	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Bilateral sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Large ears	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Telangiectasia of the skin	Πάντα
Enlarged and thickened heart muscle	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poikiloderma	Πάντα
Periarticular subcutaneous nodules	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive hair growth	Συχνά (30–79%)
Hair loss	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πάντα
Short stature	Πάντα
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Πάντα
Central adrenal insufficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Σπάνια (1–4%)
Nephrotic syndrome	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severe viral infection	Συχνά (30–79%)
Eczema	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IARS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας