Merkmale

Mit IARS2 verknüpfte Merkmale

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 164 Merkmale mit IARS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased sensation in extremities	Immer
Motor delay	Immer
Pain insensitivity	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Häufig (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Häufig (30–79 %)
Gliosis	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Upper motor neuron dysfunction	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hyperactive movements	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Manchmal (5–29 %)
Olivopontocerebellar atrophy	Manchmal (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Selten (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Selten (1–4 %)
Encephalomalacia	Selten (1–4 %)
Infantile spasms	Selten (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nicht erfasst
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coronal cleft vertebrae	Immer
Delayed maturation of end part of long bone	Immer
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Immer
Scoliosis	Immer
Short long bone	Immer
Shorter than typical length between neck and abdomen	Immer
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Cervical spinal canal stenosis	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow spinal canal	Sehr häufig (80–99 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Multiple joint contractures	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Spastic diplegia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Crease in skin under the eye	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Little foramen magnum	Immer
Little lower jaw	Immer
Short nose	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Hairy forehead	Selten (1–4 %)
High forehead	Selten (1–4 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Dry eye syndrome	Nicht erfasst
Flat forehead	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Sehr häufig (80–99 %)
Complex organic aciduria	Häufig (30–79 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating biotinidase concentration	Manchmal (5–29 %)
Ethylmalonic aciduria	Manchmal (5–29 %)
Generalized aminoaciduria	Manchmal (5–29 %)
Increased blood alanine	Manchmal (5–29 %)
Ketoacidosis	Manchmal (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	Manchmal (5–29 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Farsightedness	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Clouding of the lens of the eye at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Optic nerve issue	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Nicht erfasst
Deeply set eye	Nicht erfasst
Horizontal nystagmus	Nicht erfasst
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flared wide portion of long bone	Immer
Hip dislocation	Immer
Irregular wide portion of a long bone	Immer
Knock knees	Sehr häufig (80–99 %)
Dislocated hip since birth	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Achalasia	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Telangiectasia of the skin	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poikiloderma	Immer
Periarticular subcutaneous nodules	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Short stature	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Immer
Central adrenal insufficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Selten (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe viral infection	Häufig (30–79 %)
Eczema	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IARS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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