특성

IARS2 연관 특성

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

인간 표현형 온톨로지가 IARS2에 연결하는 특성은 164개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Decreased sensation in extremities	항상
Motor delay	항상
Pain insensitivity	항상
Peripheral neuropathy	항상
Too much cerebrospinal fluid in the brain	항상
Abnormality of movement	매우 자주 (80–99%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	자주 (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	자주 (30–79%)
Abnormal dentate nucleus morphology	자주 (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	자주 (30–79%)
Brain imaging abnormality	자주 (30–79%)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	자주 (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	자주 (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	자주 (30–79%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	자주 (30–79%)
Gliosis	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Involuntary movements	자주 (30–79%)
Leukodystrophy	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Upper motor neuron dysfunction	자주 (30–79%)
Worsening neurological symptoms	자주 (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Choreoathetosis	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Hyperactive movements	가끔 (5–29%)
Hypsarrhythmia	가끔 (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	가끔 (5–29%)
Neuronal loss in basal ganglia	가끔 (5–29%)
Olivopontocerebellar atrophy	가끔 (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	드물게 (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	드물게 (1–4%)
Encephalomalacia	드물게 (1–4%)
Infantile spasms	드물게 (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	드물게 (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	기록되지 않음
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음
Decreased reflex response	기록되지 않음
Nerve damage causing decreased feeling and movement	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Coronal cleft vertebrae	항상
Delayed maturation of end part of long bone	항상
Double-Jointed	항상
Low muscle tone	항상
Scoliosis	항상
Short long bone	항상
Shorter than typical length between neck and abdomen	항상
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	항상
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Cervical spinal canal stenosis	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Narrow spinal canal	매우 자주 (80–99%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	매우 자주 (80–99%)
Hypoplasia of the odontoid process	자주 (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Multiple joint contractures	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Spastic diplegia	가끔 (5–29%)
Weakness of outermost muscles	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Osteopenia	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Crease in skin under the eye	항상
Decreased volume of lip	항상
Depressed nasal bridge	항상
Little foramen magnum	항상
Little lower jaw	항상
Short nose	항상
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Narrow mouth	매우 자주 (80–99%)
Prominent forehead	매우 자주 (80–99%)
Thick eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	드물게 (1–4%)
Hairy forehead	드물게 (1–4%)
High forehead	드물게 (1–4%)
Big lower jaw	기록되지 않음
Dry eye syndrome	기록되지 않음
Flat forehead	기록되지 않음
Long philtrum	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Low blood sugar	항상
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)
High urine lactic acid levels	매우 자주 (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	매우 자주 (80–99%)
Increased CSF lactate	매우 자주 (80–99%)
Increased lactate in body	매우 자주 (80–99%)
Low blood sugar when fasting	매우 자주 (80–99%)
Complex organic aciduria	자주 (30–79%)
3-Methylglutaconic aciduria	가끔 (5–29%)
Decreased circulating biotinidase concentration	가끔 (5–29%)
Ethylmalonic aciduria	가끔 (5–29%)
Generalized aminoaciduria	가끔 (5–29%)
Increased blood alanine	가끔 (5–29%)
Ketoacidosis	가끔 (5–29%)
Methylmalonic aciduria	가끔 (5–29%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	드물게 (1–4%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Farsightedness	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Clouding of the lens of the eye at birth	매우 자주 (80–99%)
Eye muscle paralysis	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Optic nerve issue	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	기록되지 않음
Deeply set eye	기록되지 않음
Horizontal nystagmus	기록되지 않음
Inward turning cross eyed	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Flared wide portion of long bone	항상
Hip dislocation	항상
Irregular wide portion of a long bone	항상
Knock knees	매우 자주 (80–99%)
Dislocated hip since birth	자주 (30–79%)
Dropped arches	기록되지 않음
Short fingers or toes	기록되지 않음
Tapered finger	기록되지 않음

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex I	자주 (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	자주 (30–79%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	자주 (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	가끔 (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	가끔 (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Achalasia	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Liver failure	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Bilateral sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Large ears	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Telangiectasia of the skin	항상
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	드물게 (1–4%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Poikiloderma	항상
Periarticular subcutaneous nodules	매우 자주 (80–99%)
Excessive hair growth	자주 (30–79%)
Hair loss	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Growth delay	항상
Short stature	항상
Faltering weight	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	드물게 (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Low blood neutrophil count	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	항상
Central adrenal insufficiency	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormal function of filtrating structures in kidney	드물게 (1–4%)
Nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Severe viral infection	자주 (30–79%)
Eczema	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormal pattern of respiration	가끔 (5–29%)
Respiratory failure	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IARS2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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