Cechy

Cechy powiązane z IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z IARS2 164 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Pain insensitivity	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Często (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Często (30–79%)
Abnormal dentate nucleus morphology	Często (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Często (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Często (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Często (30–79%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Często (30–79%)
Gliosis	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Leukodystrophy	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Upper motor neuron dysfunction	Często (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Hyperactive movements	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Neuronal loss in basal ganglia	Czasami (5–29%)
Olivopontocerebellar atrophy	Czasami (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Rzadko (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Rzadko (1–4%)
Encephalomalacia	Rzadko (1–4%)
Infantile spasms	Rzadko (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Nie odnotowano
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Coronal cleft vertebrae	Zawsze
Delayed maturation of end part of long bone	Zawsze
Double-Jointed	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Shorter than typical length between neck and abdomen	Zawsze
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Cervical spinal canal stenosis	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Narrow spinal canal	Bardzo często (80–99%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Bardzo często (80–99%)
Hypoplasia of the odontoid process	Często (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Multiple joint contractures	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Spastic diplegia	Czasami (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Crease in skin under the eye	Zawsze
Decreased volume of lip	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Little foramen magnum	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Short nose	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Prominent forehead	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Hairy forehead	Rzadko (1–4%)
High forehead	Rzadko (1–4%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Dry eye syndrome	Nie odnotowano
Flat forehead	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
High urine lactic acid levels	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Bardzo często (80–99%)
Increased CSF lactate	Bardzo często (80–99%)
Increased lactate in body	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Bardzo często (80–99%)
Complex organic aciduria	Często (30–79%)
3-Methylglutaconic aciduria	Czasami (5–29%)
Decreased circulating biotinidase concentration	Czasami (5–29%)
Ethylmalonic aciduria	Czasami (5–29%)
Generalized aminoaciduria	Czasami (5–29%)
Increased blood alanine	Czasami (5–29%)
Ketoacidosis	Czasami (5–29%)
Methylmalonic aciduria	Czasami (5–29%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Farsightedness	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Clouding of the lens of the eye at birth	Bardzo często (80–99%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Optic nerve issue	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Nie odnotowano
Deeply set eye	Nie odnotowano
Horizontal nystagmus	Nie odnotowano
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Flared wide portion of long bone	Zawsze
Hip dislocation	Zawsze
Irregular wide portion of a long bone	Zawsze
Knock knees	Bardzo często (80–99%)
Dislocated hip since birth	Często (30–79%)
Dropped arches	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Tapered finger	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Często (30–79%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Czasami (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Czasami (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Achalasia	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Bilateral sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Telangiectasia of the skin	Zawsze
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Poikiloderma	Zawsze
Periarticular subcutaneous nodules	Bardzo często (80–99%)
Excessive hair growth	Często (30–79%)
Hair loss	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Zawsze
Central adrenal insufficiency	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Rzadko (1–4%)
Nephrotic syndrome	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Severe viral infection	Często (30–79%)
Eczema	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IARS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test