Caractéristiques

Caractéristiques liées à IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology associe 164 caractéristiques à IARS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased sensation in extremities	Toujours
Motor delay	Toujours
Pain insensitivity	Toujours
Peripheral neuropathy	Toujours
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Toujours
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Souvent (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Souvent (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Souvent (30–79 %)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Souvent (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Souvent (30–79 %)
Gliosis	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Leukodystrophy	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Upper motor neuron dysfunction	Souvent (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Souvent (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Hyperactive movements	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Parfois (5–29 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Parfois (5–29 %)
Olivopontocerebellar atrophy	Parfois (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Rarement (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Rarement (1–4 %)
Encephalomalacia	Rarement (1–4 %)
Infantile spasms	Rarement (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Non signalé
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coronal cleft vertebrae	Toujours
Delayed maturation of end part of long bone	Toujours
Double-Jointed	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Scoliosis	Toujours
Short long bone	Toujours
Shorter than typical length between neck and abdomen	Toujours
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Toujours
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Cervical spinal canal stenosis	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Très souvent (80–99 %)
Narrow spinal canal	Très souvent (80–99 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Très souvent (80–99 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Multiple joint contractures	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Spastic diplegia	Parfois (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Osteopenia	Non signalé
Prominent swayback	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Crease in skin under the eye	Toujours
Decreased volume of lip	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Little foramen magnum	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Short nose	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Narrow mouth	Très souvent (80–99 %)
Prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Thick eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Rarement (1–4 %)
Hairy forehead	Rarement (1–4 %)
High forehead	Rarement (1–4 %)
Big lower jaw	Non signalé
Dry eye syndrome	Non signalé
Flat forehead	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Très souvent (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Très souvent (80–99 %)
Increased CSF lactate	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Très souvent (80–99 %)
Complex organic aciduria	Souvent (30–79 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating biotinidase concentration	Parfois (5–29 %)
Ethylmalonic aciduria	Parfois (5–29 %)
Generalized aminoaciduria	Parfois (5–29 %)
Increased blood alanine	Parfois (5–29 %)
Ketoacidosis	Parfois (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	Parfois (5–29 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Farsightedness	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Clouding of the lens of the eye at birth	Très souvent (80–99 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Optic nerve issue	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Non signalé
Deeply set eye	Non signalé
Horizontal nystagmus	Non signalé
Inward turning cross eyed	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flared wide portion of long bone	Toujours
Hip dislocation	Toujours
Irregular wide portion of a long bone	Toujours
Knock knees	Très souvent (80–99 %)
Dislocated hip since birth	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé
Tapered finger	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Achalasia	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Bilateral sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Telangiectasia of the skin	Toujours
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poikiloderma	Toujours
Periarticular subcutaneous nodules	Très souvent (80–99 %)
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Short stature	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Toujours
Central adrenal insufficiency	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Rarement (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe viral infection	Souvent (30–79 %)
Eczema	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IARS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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