Egenskaber

Egenskaber knyttet til IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 164 egenskaber til IARS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased sensation in extremities	Altid
Motor delay	Altid
Pain insensitivity	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altid
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Upper motor neuron dysfunction	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Hyperactive movements	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nogle gange (5–29 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Nogle gange (5–29 %)
Olivopontocerebellar atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Sjældent (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Sjældent (1–4%)
Encephalomalacia	Sjældent (1–4%)
Infantile spasms	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registreret
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coronal cleft vertebrae	Altid
Delayed maturation of end part of long bone	Altid
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Altid
Scoliosis	Altid
Short long bone	Altid
Shorter than typical length between neck and abdomen	Altid
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Cervical spinal canal stenosis	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Narrow spinal canal	Meget ofte (80–99 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Spastic diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Crease in skin under the eye	Altid
Decreased volume of lip	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Little foramen magnum	Altid
Little lower jaw	Altid
Short nose	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Hairy forehead	Sjældent (1–4%)
High forehead	Sjældent (1–4%)
Big lower jaw	Ikke registreret
Dry eye syndrome	Ikke registreret
Flat forehead	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sugar	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Meget ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Meget ofte (80–99 %)
Complex organic aciduria	Ofte (30–79 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating biotinidase concentration	Nogle gange (5–29 %)
Ethylmalonic aciduria	Nogle gange (5–29 %)
Generalized aminoaciduria	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood alanine	Nogle gange (5–29 %)
Ketoacidosis	Nogle gange (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	Nogle gange (5–29 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Farsightedness	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Clouding of the lens of the eye at birth	Meget ofte (80–99 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic nerve issue	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Ikke registreret
Deeply set eye	Ikke registreret
Horizontal nystagmus	Ikke registreret
Inward turning cross eyed	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flared wide portion of long bone	Altid
Hip dislocation	Altid
Irregular wide portion of a long bone	Altid
Knock knees	Meget ofte (80–99 %)
Dislocated hip since birth	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Tapered finger	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Achalasia	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Bilateral sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Telangiectasia of the skin	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poikiloderma	Altid
Periarticular subcutaneous nodules	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Short stature	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altid
Central adrenal insufficiency	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Sjældent (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe viral infection	Ofte (30–79 %)
Eczema	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IARS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test