Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GJA5

gap junction protein alpha 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
358 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CX40
MANE Select transkript
ENST00000579774.3NM_181703.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Perekondlik kodade virvendus

    • Autosoomne dominantne

      Perekondades esinev kodade virvendus, mis on seotud muutustega geenides nagu KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ja SCN5A.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab sugulaste varasemat EKG-kontrolli ning insuldi ennetamise õigeaegset arutamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GJA5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GJA5. GJA5 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 147 258 401 kuni 148 258 400.Kromosoom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, otsene ahelCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, otsene ahelBCL9: 147 611 590–147 611 796, otsene ahelACP6: 147 629 652–147 670 541, pöördne ahelACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, pöördne ahelGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, otsene ahelGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, otsene ahelGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, pöördne ahelNBPF11GJA5 skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 147 756 199–147 759 271, 3073 alustEkson 1: 147 760 499–147 760 602, 104 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 1077 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GJA5

2

kohad geenis GJA5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJA5 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA5 geen: gap junction protein alpha 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. GJA5 geen: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gja5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test