Características

Características associadas a DST

dystonin

A Human Phenotype Ontology associa 139 características a DST, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

DST

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Ankle contracture	Sempre
Areflexia of lower limbs	Sempre
Areflexia of upper limbs	Sempre
Club foot on both sides	Sempre
Congenital finger flexion contractures	Sempre
Decreased arm strength	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Finger joint contracture	Sempre
Foot drop	Sempre
Hand clenching	Sempre
Inward turned thumb	Sempre
Overlapping fingers	Sempre
Partial knee cap dislocation	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Peroneal muscle atrophy	Sempre
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Weak grip	Sempre
Wrist drop	Sempre
Wrist flexion contracture	Sempre
Club feet	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sempre
Bilateral vocal cord paresis	Sempre
Choroid plexus cyst	Sempre
Compound motor action potential abnormality	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to move vocal cords	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Loss of articulate speech	Sempre
Motor delay	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Peripheral hypomyelination	Sempre
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Profound global developmental delay	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal left ventricular function	Sempre
Heart stops beating	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Left axis deviation	Sempre
Noncompaction cardiomyopathy	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Sinus bradycardia	Sempre
Sinus tachycardia	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Elevated heart rate	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Left ventricular dilatation	Frequente (30–79%)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Frequente (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Frequente (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Frequente (30–79%)
Slow heartbeats	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Sempre
Distal arthrogryposis	Sempre
Elbow contracture	Sempre
EMG: myotonic discharges	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Hunched back	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Narrow chest	Sempre
Squared off shoulders	Sempre
Thoracic hemivertebrae	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Limited hip extension	Frequente (30–79%)
Small chest	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absent uvula	Sempre
Big calvaria	Sempre
High palate	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Open mouth	Sempre
Yellowing of the whites of the eyes	Sempre
Myopathic facies	Frequente (30–79%)
Short chin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Breathing difficulties	Sempre
Low blood oxygen level	Sempre
Noisy breathing	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Ventilator dependence with inability to wean	Sempre
Aspiration	Frequente (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Sempre
Poor toenail formation	Sempre
Small nail	Sempre
Blotching pigmentation of the skin	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Meconium stained amniotic fluid	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Dependency on parenteral nutrition	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal scarring	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Absence of tears in the eyes	Frequente (30–79%)
Absent corneal reflex	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Increased body weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Sempre
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Hyperpyrexia	Frequente (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Asymmetric ears	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre
Weak voice	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Retinal bleeding	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Sudden death	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DST e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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