AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til DST
dystonin
Human Phenotype Ontology knytter 139 egenskaber til DST, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ankle contracture | Altid |
| Areflexia of lower limbs | Altid |
| Areflexia of upper limbs | Altid |
| Club foot on both sides | Altid |
| Congenital finger flexion contractures | Altid |
| Decreased arm strength | Altid |
| Elbow flexion contracture | Altid |
| Finger joint contracture | Altid |
| Foot drop | Altid |
| Hand clenching | Altid |
| Inward turned thumb | Altid |
| Overlapping fingers | Altid |
| Partial knee cap dislocation | Altid |
| Permanent flexion of the finger | Altid |
| Peroneal muscle atrophy | Altid |
| Proximal lower limb muscle weakness | Altid |
| Weak grip | Altid |
| Wrist drop | Altid |
| Wrist flexion contracture | Altid |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Talipes | Ofte (30–79 %) |
| Dislocated hip since birth | Nogle gange (5–29 %) |
| Talipes calcaneovalgus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Altid |
| Bilateral vocal cord paresis | Altid |
| Choroid plexus cyst | Altid |
| Compound motor action potential abnormality | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Encephalopathy | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Inability to move vocal cords | Altid |
| Intellectual disability, mild | Altid |
| Loss of articulate speech | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Pain insensitivity | Altid |
| Peripheral hypomyelination | Altid |
| Absent reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Profound global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of movement | Nogle gange (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Widened subarachnoid space | Nogle gange (5–29 %) |
| Damage to nerves that sense feeling | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal left ventricular function | Altid |
| Heart stops beating | Altid |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Altid |
| Left axis deviation | Altid |
| Noncompaction cardiomyopathy | Altid |
| Patent foramen ovale | Altid |
| Sinus bradycardia | Altid |
| Sinus tachycardia | Altid |
| Stretched and thinned heart muscle | Altid |
| Elevated heart rate | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofte (30–79 %) |
| Left ventricular dilatation | Ofte (30–79 %) |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Ofte (30–79 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Ofte (30–79 %) |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Ofte (30–79 %) |
| Slow heartbeats | Ofte (30–79 %) |
| Cardiac failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Altid |
| Decreased muscle tone in infant | Altid |
| Distal arthrogryposis | Altid |
| Elbow contracture | Altid |
| EMG: myotonic discharges | Altid |
| Flexed joint that cannot be straightened | Altid |
| Generalized decreased muscle tone | Altid |
| Hunched back | Altid |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altid |
| Low muscle tone | Altid |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Altid |
| Muscle weakness | Altid |
| Narrow chest | Altid |
| Squared off shoulders | Altid |
| Thoracic hemivertebrae | Altid |
| Type 1 muscle fiber predominance | Altid |
| Limited hip extension | Ofte (30–79 %) |
| Small chest | Ofte (30–79 %) |
| Pigeon chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent uvula | Altid |
| Big calvaria | Altid |
| High palate | Altid |
| High, narrow palate | Altid |
| Open mouth | Altid |
| Yellowing of the whites of the eyes | Altid |
| Myopathic facies | Ofte (30–79 %) |
| Short chin | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Apnea | Altid |
| Breathing difficulties | Altid |
| Low blood oxygen level | Altid |
| Noisy breathing | Altid |
| Respiratory failure | Altid |
| Ventilator dependence with inability to wean | Altid |
| Aspiration | Ofte (30–79 %) |
| Neonatal respiratory distress | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Altid |
| Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology | Altid |
| Poor toenail formation | Altid |
| Small nail | Altid |
| Blotching pigmentation of the skin | Ofte (30–79 %) |
| Excessive sweating | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Meconium stained amniotic fluid | Altid |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Ofte (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ofte (30–79 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acid reflux | Altid |
| Dependency on parenteral nutrition | Altid |
| Feeding difficulties | Altid |
| Poor suck | Altid |
| Poor swallowing | Altid |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Corneal scarring | Altid |
| Drooping of both upper eyelids | Altid |
| Drooping upper eyelid | Altid |
| Absence of tears in the eyes | Ofte (30–79 %) |
| Absent corneal reflex | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
| Increased body weight | Altid |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Nogle gange (5–29 %) |
| Growth delay | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fever | Altid |
| Fluid around lungs | Ofte (30–79 %) |
| Hyperpyrexia | Ofte (30–79 %) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Altid |
| Asymmetric ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weak cry | Altid |
| Weak voice | Altid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Retinal bleeding | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sudden death | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DST og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger