Rysy

Rysy spojené s DST

dystonin

Human Phenotype Ontology spojuje s DST 139 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle contracture	Vždy
Areflexia of lower limbs	Vždy
Areflexia of upper limbs	Vždy
Club foot on both sides	Vždy
Congenital finger flexion contractures	Vždy
Decreased arm strength	Vždy
Elbow flexion contracture	Vždy
Finger joint contracture	Vždy
Foot drop	Vždy
Hand clenching	Vždy
Inward turned thumb	Vždy
Overlapping fingers	Vždy
Partial knee cap dislocation	Vždy
Permanent flexion of the finger	Vždy
Peroneal muscle atrophy	Vždy
Proximal lower limb muscle weakness	Vždy
Weak grip	Vždy
Wrist drop	Vždy
Wrist flexion contracture	Vždy
Club feet	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal autonomic nervous system physiology	Vždy
Bilateral vocal cord paresis	Vždy
Choroid plexus cyst	Vždy
Compound motor action potential abnormality	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to move vocal cords	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Loss of articulate speech	Vždy
Motor delay	Vždy
Pain insensitivity	Vždy
Peripheral hypomyelination	Vždy
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Profound global developmental delay	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Někdy (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal left ventricular function	Vždy
Heart stops beating	Vždy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy
Left axis deviation	Vždy
Noncompaction cardiomyopathy	Vždy
Patent foramen ovale	Vždy
Sinus bradycardia	Vždy
Sinus tachycardia	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Elevated heart rate	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Left ventricular dilatation	Často (30–79 %)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Často (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Často (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Často (30–79 %)
Slow heartbeats	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Vždy
Distal arthrogryposis	Vždy
Elbow contracture	Vždy
EMG: myotonic discharges	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Hunched back	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Narrow chest	Vždy
Squared off shoulders	Vždy
Thoracic hemivertebrae	Vždy
Type 1 muscle fiber predominance	Vždy
Limited hip extension	Často (30–79 %)
Small chest	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent uvula	Vždy
Big calvaria	Vždy
High palate	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Open mouth	Vždy
Yellowing of the whites of the eyes	Vždy
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Short chin	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy
Breathing difficulties	Vždy
Low blood oxygen level	Vždy
Noisy breathing	Vždy
Respiratory failure	Vždy
Ventilator dependence with inability to wean	Vždy
Aspiration	Často (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Vždy
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Vždy
Poor toenail formation	Vždy
Small nail	Vždy
Blotching pigmentation of the skin	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Meconium stained amniotic fluid	Vždy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Dependency on parenteral nutrition	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Poor suck	Vždy
Poor swallowing	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal scarring	Vždy
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Absence of tears in the eyes	Často (30–79 %)
Absent corneal reflex	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Increased body weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Vždy
Fluid around lungs	Často (30–79 %)
Hyperpyrexia	Často (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Asymmetric ears	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy
Weak voice	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal bleeding	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Sudden death	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DST a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test