Jellemzők

A(z) DST génhez kapcsolódó jellemzők

dystonin

A Human Phenotype Ontology 139 jellemzőt kapcsol a(z) DST génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

DST

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ankle contracture	Mindig
Areflexia of lower limbs	Mindig
Areflexia of upper limbs	Mindig
Club foot on both sides	Mindig
Congenital finger flexion contractures	Mindig
Decreased arm strength	Mindig
Elbow flexion contracture	Mindig
Finger joint contracture	Mindig
Foot drop	Mindig
Hand clenching	Mindig
Inward turned thumb	Mindig
Overlapping fingers	Mindig
Partial knee cap dislocation	Mindig
Permanent flexion of the finger	Mindig
Peroneal muscle atrophy	Mindig
Proximal lower limb muscle weakness	Mindig
Weak grip	Mindig
Wrist drop	Mindig
Wrist flexion contracture	Mindig
Club feet	Gyakran (30–79%)
Talipes	Gyakran (30–79%)
Dislocated hip since birth	Néha (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal autonomic nervous system physiology	Mindig
Bilateral vocal cord paresis	Mindig
Choroid plexus cyst	Mindig
Compound motor action potential abnormality	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Encephalopathy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Inability to move vocal cords	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Loss of articulate speech	Mindig
Motor delay	Mindig
Pain insensitivity	Mindig
Peripheral hypomyelination	Mindig
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Profound global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Widened subarachnoid space	Néha (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal left ventricular function	Mindig
Heart stops beating	Mindig
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mindig
Left axis deviation	Mindig
Noncompaction cardiomyopathy	Mindig
Patent foramen ovale	Mindig
Sinus bradycardia	Mindig
Sinus tachycardia	Mindig
Stretched and thinned heart muscle	Mindig
Elevated heart rate	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Gyakran (30–79%)
Left ventricular dilatation	Gyakran (30–79%)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Gyakran (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Gyakran (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Gyakran (30–79%)
Slow heartbeats	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthrogryposis multiplex congenita	Mindig
Decreased muscle tone in infant	Mindig
Distal arthrogryposis	Mindig
Elbow contracture	Mindig
EMG: myotonic discharges	Mindig
Flexed joint that cannot be straightened	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Hunched back	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Narrow chest	Mindig
Squared off shoulders	Mindig
Thoracic hemivertebrae	Mindig
Type 1 muscle fiber predominance	Mindig
Limited hip extension	Gyakran (30–79%)
Small chest	Gyakran (30–79%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent uvula	Mindig
Big calvaria	Mindig
High palate	Mindig
High, narrow palate	Mindig
Open mouth	Mindig
Yellowing of the whites of the eyes	Mindig
Myopathic facies	Gyakran (30–79%)
Short chin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Mindig
Breathing difficulties	Mindig
Low blood oxygen level	Mindig
Noisy breathing	Mindig
Respiratory failure	Mindig
Ventilator dependence with inability to wean	Mindig
Aspiration	Gyakran (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal blistering of the skin	Mindig
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Mindig
Poor toenail formation	Mindig
Small nail	Mindig
Blotching pigmentation of the skin	Gyakran (30–79%)
Excessive sweating	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Meconium stained amniotic fluid	Mindig
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Gyakran (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Mindig
Dependency on parenteral nutrition	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Poor suck	Mindig
Poor swallowing	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Corneal scarring	Mindig
Drooping of both upper eyelids	Mindig
Drooping upper eyelid	Mindig
Absence of tears in the eyes	Gyakran (30–79%)
Absent corneal reflex	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Increased body weight	Mindig
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Néha (5–29%)
Growth delay	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Mindig
Fluid around lungs	Gyakran (30–79%)
Hyperpyrexia	Gyakran (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Mindig
Asymmetric ears	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weak cry	Mindig
Weak voice	Mindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Retinal bleeding	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent pneumonia	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sudden death	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DST génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet