특성

DST 연관 특성

dystonin

인간 표현형 온톨로지가 DST에 연결하는 특성은 139개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Ankle contracture	항상
Areflexia of lower limbs	항상
Areflexia of upper limbs	항상
Club foot on both sides	항상
Congenital finger flexion contractures	항상
Decreased arm strength	항상
Elbow flexion contracture	항상
Finger joint contracture	항상
Foot drop	항상
Hand clenching	항상
Inward turned thumb	항상
Overlapping fingers	항상
Partial knee cap dislocation	항상
Permanent flexion of the finger	항상
Peroneal muscle atrophy	항상
Proximal lower limb muscle weakness	항상
Weak grip	항상
Wrist drop	항상
Wrist flexion contracture	항상
Club feet	자주 (30–79%)
Talipes	자주 (30–79%)
Dislocated hip since birth	가끔 (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal autonomic nervous system physiology	항상
Bilateral vocal cord paresis	항상
Choroid plexus cyst	항상
Compound motor action potential abnormality	항상
Delayed speech and language development	항상
Encephalopathy	항상
Global developmental delay	항상
Inability to move vocal cords	항상
Intellectual disability, mild	항상
Loss of articulate speech	항상
Motor delay	항상
Pain insensitivity	항상
Peripheral hypomyelination	항상
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Profound global developmental delay	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Widened subarachnoid space	가끔 (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal left ventricular function	항상
Heart stops beating	항상
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	항상
Left axis deviation	항상
Noncompaction cardiomyopathy	항상
Patent foramen ovale	항상
Sinus bradycardia	항상
Sinus tachycardia	항상
Stretched and thinned heart muscle	항상
Elevated heart rate	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Left ventricular dilatation	자주 (30–79%)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	자주 (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	자주 (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	자주 (30–79%)
Slow heartbeats	자주 (30–79%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	항상
Decreased muscle tone in infant	항상
Distal arthrogryposis	항상
Elbow contracture	항상
EMG: myotonic discharges	항상
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Hunched back	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Low muscle tone	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Muscle weakness	항상
Narrow chest	항상
Squared off shoulders	항상
Thoracic hemivertebrae	항상
Type 1 muscle fiber predominance	항상
Limited hip extension	자주 (30–79%)
Small chest	자주 (30–79%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent uvula	항상
Big calvaria	항상
High palate	항상
High, narrow palate	항상
Open mouth	항상
Yellowing of the whites of the eyes	항상
Myopathic facies	자주 (30–79%)
Short chin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Apnea	항상
Breathing difficulties	항상
Low blood oxygen level	항상
Noisy breathing	항상
Respiratory failure	항상
Ventilator dependence with inability to wean	항상
Aspiration	자주 (30–79%)
Neonatal respiratory distress	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal blistering of the skin	항상
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	항상
Poor toenail formation	항상
Small nail	항상
Blotching pigmentation of the skin	자주 (30–79%)
Excessive sweating	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Meconium stained amniotic fluid	항상
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Dependency on parenteral nutrition	항상
Feeding difficulties	항상
Poor suck	항상
Poor swallowing	항상

특성	나타나는 빈도
Corneal scarring	항상
Drooping of both upper eyelids	항상
Drooping upper eyelid	항상
Absence of tears in the eyes	자주 (30–79%)
Absent corneal reflex	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Weak cry	항상
Weak voice	항상

특성	나타나는 빈도
Retinal bleeding	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sudden death	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DST에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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