AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DST
dystonin
De Human Phenotype Ontology koppelt 139 kenmerken aan DST, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ankle contracture | Altijd |
| Areflexia of lower limbs | Altijd |
| Areflexia of upper limbs | Altijd |
| Club foot on both sides | Altijd |
| Congenital finger flexion contractures | Altijd |
| Decreased arm strength | Altijd |
| Elbow flexion contracture | Altijd |
| Finger joint contracture | Altijd |
| Foot drop | Altijd |
| Hand clenching | Altijd |
| Inward turned thumb | Altijd |
| Overlapping fingers | Altijd |
| Partial knee cap dislocation | Altijd |
| Permanent flexion of the finger | Altijd |
| Peroneal muscle atrophy | Altijd |
| Proximal lower limb muscle weakness | Altijd |
| Weak grip | Altijd |
| Wrist drop | Altijd |
| Wrist flexion contracture | Altijd |
| Club feet | Vaak (30–79%) |
| Talipes | Vaak (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | Soms (5–29%) |
| Talipes calcaneovalgus | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Altijd |
| Bilateral vocal cord paresis | Altijd |
| Choroid plexus cyst | Altijd |
| Compound motor action potential abnormality | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Encephalopathy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Inability to move vocal cords | Altijd |
| Intellectual disability, mild | Altijd |
| Loss of articulate speech | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Pain insensitivity | Altijd |
| Peripheral hypomyelination | Altijd |
| Absent reflexes | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Profound global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of movement | Soms (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Soms (5–29%) |
| Widened subarachnoid space | Soms (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal left ventricular function | Altijd |
| Heart stops beating | Altijd |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Altijd |
| Left axis deviation | Altijd |
| Noncompaction cardiomyopathy | Altijd |
| Patent foramen ovale | Altijd |
| Sinus bradycardia | Altijd |
| Sinus tachycardia | Altijd |
| Stretched and thinned heart muscle | Altijd |
| Elevated heart rate | Vaak (30–79%) |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Vaak (30–79%) |
| Left ventricular dilatation | Vaak (30–79%) |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Vaak (30–79%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Vaak (30–79%) |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Vaak (30–79%) |
| Slow heartbeats | Vaak (30–79%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Altijd |
| Decreased muscle tone in infant | Altijd |
| Distal arthrogryposis | Altijd |
| Elbow contracture | Altijd |
| EMG: myotonic discharges | Altijd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Hunched back | Altijd |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Altijd |
| Muscle weakness | Altijd |
| Narrow chest | Altijd |
| Squared off shoulders | Altijd |
| Thoracic hemivertebrae | Altijd |
| Type 1 muscle fiber predominance | Altijd |
| Limited hip extension | Vaak (30–79%) |
| Small chest | Vaak (30–79%) |
| Pigeon chest | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent uvula | Altijd |
| Big calvaria | Altijd |
| High palate | Altijd |
| High, narrow palate | Altijd |
| Open mouth | Altijd |
| Yellowing of the whites of the eyes | Altijd |
| Myopathic facies | Vaak (30–79%) |
| Short chin | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Apnea | Altijd |
| Breathing difficulties | Altijd |
| Low blood oxygen level | Altijd |
| Noisy breathing | Altijd |
| Respiratory failure | Altijd |
| Ventilator dependence with inability to wean | Altijd |
| Aspiration | Vaak (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Altijd |
| Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology | Altijd |
| Poor toenail formation | Altijd |
| Small nail | Altijd |
| Blotching pigmentation of the skin | Vaak (30–79%) |
| Excessive sweating | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Meconium stained amniotic fluid | Altijd |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Vaak (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Vaak (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Altijd |
| Dependency on parenteral nutrition | Altijd |
| Feeding difficulties | Altijd |
| Poor suck | Altijd |
| Poor swallowing | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Corneal scarring | Altijd |
| Drooping of both upper eyelids | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Absence of tears in the eyes | Vaak (30–79%) |
| Absent corneal reflex | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Increased body weight | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
| Small for gestational age | Soms (5–29%) |
| Growth delay | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Altijd |
| Fluid around lungs | Vaak (30–79%) |
| Hyperpyrexia | Vaak (30–79%) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
| Asymmetric ears | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weak cry | Altijd |
| Weak voice | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Retinal bleeding | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sudden death | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DST gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken