AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
DST ile ilişkili özellikler
dystonin
Human Phenotype Ontology, DST ile ilişkili 139 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ankle contracture | Her zaman |
| Areflexia of lower limbs | Her zaman |
| Areflexia of upper limbs | Her zaman |
| Club foot on both sides | Her zaman |
| Congenital finger flexion contractures | Her zaman |
| Decreased arm strength | Her zaman |
| Elbow flexion contracture | Her zaman |
| Finger joint contracture | Her zaman |
| Foot drop | Her zaman |
| Hand clenching | Her zaman |
| Inward turned thumb | Her zaman |
| Overlapping fingers | Her zaman |
| Partial knee cap dislocation | Her zaman |
| Permanent flexion of the finger | Her zaman |
| Peroneal muscle atrophy | Her zaman |
| Proximal lower limb muscle weakness | Her zaman |
| Weak grip | Her zaman |
| Wrist drop | Her zaman |
| Wrist flexion contracture | Her zaman |
| Club feet | Sık (%30–79) |
| Talipes | Sık (%30–79) |
| Dislocated hip since birth | Bazen (%5–29) |
| Talipes calcaneovalgus | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Her zaman |
| Bilateral vocal cord paresis | Her zaman |
| Choroid plexus cyst | Her zaman |
| Compound motor action potential abnormality | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Encephalopathy | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Inability to move vocal cords | Her zaman |
| Intellectual disability, mild | Her zaman |
| Loss of articulate speech | Her zaman |
| Motor delay | Her zaman |
| Pain insensitivity | Her zaman |
| Peripheral hypomyelination | Her zaman |
| Absent reflexes | Sık (%30–79) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Profound global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Abnormality of movement | Bazen (%5–29) |
| Autism spectrum disorder | Bazen (%5–29) |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Ventriculomegaly | Bazen (%5–29) |
| Widened subarachnoid space | Bazen (%5–29) |
| Damage to nerves that sense feeling | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal left ventricular function | Her zaman |
| Heart stops beating | Her zaman |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Her zaman |
| Left axis deviation | Her zaman |
| Noncompaction cardiomyopathy | Her zaman |
| Patent foramen ovale | Her zaman |
| Sinus bradycardia | Her zaman |
| Sinus tachycardia | Her zaman |
| Stretched and thinned heart muscle | Her zaman |
| Elevated heart rate | Sık (%30–79) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sık (%30–79) |
| Left ventricular dilatation | Sık (%30–79) |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Sık (%30–79) |
| Redness of skin or mucous membrane | Sık (%30–79) |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Sık (%30–79) |
| Slow heartbeats | Sık (%30–79) |
| Cardiac failure | Bazen (%5–29) |
| Disease of the heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Mitral regurgitation | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Her zaman |
| Decreased muscle tone in infant | Her zaman |
| Distal arthrogryposis | Her zaman |
| Elbow contracture | Her zaman |
| EMG: myotonic discharges | Her zaman |
| Flexed joint that cannot be straightened | Her zaman |
| Generalized decreased muscle tone | Her zaman |
| Hunched back | Her zaman |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Her zaman |
| Low muscle tone | Her zaman |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Her zaman |
| Muscle weakness | Her zaman |
| Narrow chest | Her zaman |
| Squared off shoulders | Her zaman |
| Thoracic hemivertebrae | Her zaman |
| Type 1 muscle fiber predominance | Her zaman |
| Limited hip extension | Sık (%30–79) |
| Small chest | Sık (%30–79) |
| Pigeon chest | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent uvula | Her zaman |
| Big calvaria | Her zaman |
| High palate | Her zaman |
| High, narrow palate | Her zaman |
| Open mouth | Her zaman |
| Yellowing of the whites of the eyes | Her zaman |
| Myopathic facies | Sık (%30–79) |
| Short chin | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Apnea | Her zaman |
| Breathing difficulties | Her zaman |
| Low blood oxygen level | Her zaman |
| Noisy breathing | Her zaman |
| Respiratory failure | Her zaman |
| Ventilator dependence with inability to wean | Her zaman |
| Aspiration | Sık (%30–79) |
| Neonatal respiratory distress | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Her zaman |
| Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology | Her zaman |
| Poor toenail formation | Her zaman |
| Small nail | Her zaman |
| Blotching pigmentation of the skin | Sık (%30–79) |
| Excessive sweating | Sık (%30–79) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Meconium stained amniotic fluid | Her zaman |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Sık (%30–79) |
| High levels of amniotic fluid | Sık (%30–79) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Sık (%30–79) |
| Low levels of amniotic fluid | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acid reflux | Her zaman |
| Dependency on parenteral nutrition | Her zaman |
| Feeding difficulties | Her zaman |
| Poor suck | Her zaman |
| Poor swallowing | Her zaman |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Corneal scarring | Her zaman |
| Drooping of both upper eyelids | Her zaman |
| Drooping upper eyelid | Her zaman |
| Absence of tears in the eyes | Sık (%30–79) |
| Absent corneal reflex | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Increased body weight | Her zaman |
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
| Small for gestational age | Bazen (%5–29) |
| Growth delay | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fever | Her zaman |
| Fluid around lungs | Sık (%30–79) |
| Hyperpyrexia | Sık (%30–79) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Her zaman |
| Asymmetric ears | Bazen (%5–29) |
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weak cry | Her zaman |
| Weak voice | Her zaman |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Retinal bleeding | Her zaman |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sudden death | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DST ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde