Egenskaper

Egenskaper kopplade till DST

dystonin

Human Phenotype Ontology kopplar 139 egenskaper till DST, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DST

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ankle contracture	Alltid
Areflexia of lower limbs	Alltid
Areflexia of upper limbs	Alltid
Club foot on both sides	Alltid
Congenital finger flexion contractures	Alltid
Decreased arm strength	Alltid
Elbow flexion contracture	Alltid
Finger joint contracture	Alltid
Foot drop	Alltid
Hand clenching	Alltid
Inward turned thumb	Alltid
Overlapping fingers	Alltid
Partial knee cap dislocation	Alltid
Permanent flexion of the finger	Alltid
Peroneal muscle atrophy	Alltid
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Weak grip	Alltid
Wrist drop	Alltid
Wrist flexion contracture	Alltid
Club feet	Ofta (30–79 %)
Talipes	Ofta (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Ibland (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Alltid
Bilateral vocal cord paresis	Alltid
Choroid plexus cyst	Alltid
Compound motor action potential abnormality	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to move vocal cords	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Loss of articulate speech	Alltid
Motor delay	Alltid
Pain insensitivity	Alltid
Peripheral hypomyelination	Alltid
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Ibland (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal left ventricular function	Alltid
Heart stops beating	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Left axis deviation	Alltid
Noncompaction cardiomyopathy	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Sinus bradycardia	Alltid
Sinus tachycardia	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Elevated heart rate	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Left ventricular dilatation	Ofta (30–79 %)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Ofta (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ofta (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Ofta (30–79 %)
Slow heartbeats	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Alltid
Distal arthrogryposis	Alltid
Elbow contracture	Alltid
EMG: myotonic discharges	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Hunched back	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Narrow chest	Alltid
Squared off shoulders	Alltid
Thoracic hemivertebrae	Alltid
Type 1 muscle fiber predominance	Alltid
Limited hip extension	Ofta (30–79 %)
Small chest	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent uvula	Alltid
Big calvaria	Alltid
High palate	Alltid
High, narrow palate	Alltid
Open mouth	Alltid
Yellowing of the whites of the eyes	Alltid
Myopathic facies	Ofta (30–79 %)
Short chin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Alltid
Breathing difficulties	Alltid
Low blood oxygen level	Alltid
Noisy breathing	Alltid
Respiratory failure	Alltid
Ventilator dependence with inability to wean	Alltid
Aspiration	Ofta (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Alltid
Poor toenail formation	Alltid
Small nail	Alltid
Blotching pigmentation of the skin	Ofta (30–79 %)
Excessive sweating	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Meconium stained amniotic fluid	Alltid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Dependency on parenteral nutrition	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Poor suck	Alltid
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corneal scarring	Alltid
Drooping of both upper eyelids	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Absence of tears in the eyes	Ofta (30–79 %)
Absent corneal reflex	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Increased body weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ibland (5–29 %)
Growth delay	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Alltid
Fluid around lungs	Ofta (30–79 %)
Hyperpyrexia	Ofta (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid
Asymmetric ears	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak cry	Alltid
Weak voice	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Retinal bleeding	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent pneumonia	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sudden death	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DST och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test