Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DST

dystonin

Human Phenotype Ontology knytter 139 kjennetegn til DST, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

DST

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle contracture	Alltid
Areflexia of lower limbs	Alltid
Areflexia of upper limbs	Alltid
Club foot on both sides	Alltid
Congenital finger flexion contractures	Alltid
Decreased arm strength	Alltid
Elbow flexion contracture	Alltid
Finger joint contracture	Alltid
Foot drop	Alltid
Hand clenching	Alltid
Inward turned thumb	Alltid
Overlapping fingers	Alltid
Partial knee cap dislocation	Alltid
Permanent flexion of the finger	Alltid
Peroneal muscle atrophy	Alltid
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Weak grip	Alltid
Wrist drop	Alltid
Wrist flexion contracture	Alltid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Noen ganger (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Alltid
Bilateral vocal cord paresis	Alltid
Choroid plexus cyst	Alltid
Compound motor action potential abnormality	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to move vocal cords	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Loss of articulate speech	Alltid
Motor delay	Alltid
Pain insensitivity	Alltid
Peripheral hypomyelination	Alltid
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Noen ganger (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal left ventricular function	Alltid
Heart stops beating	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Left axis deviation	Alltid
Noncompaction cardiomyopathy	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Sinus bradycardia	Alltid
Sinus tachycardia	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Left ventricular dilatation	Ofte (30–79 %)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Ofte (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ofte (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Ofte (30–79 %)
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Alltid
Distal arthrogryposis	Alltid
Elbow contracture	Alltid
EMG: myotonic discharges	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Hunched back	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Narrow chest	Alltid
Squared off shoulders	Alltid
Thoracic hemivertebrae	Alltid
Type 1 muscle fiber predominance	Alltid
Limited hip extension	Ofte (30–79 %)
Small chest	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent uvula	Alltid
Big calvaria	Alltid
High palate	Alltid
High, narrow palate	Alltid
Open mouth	Alltid
Yellowing of the whites of the eyes	Alltid
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Alltid
Breathing difficulties	Alltid
Low blood oxygen level	Alltid
Noisy breathing	Alltid
Respiratory failure	Alltid
Ventilator dependence with inability to wean	Alltid
Aspiration	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Alltid
Poor toenail formation	Alltid
Small nail	Alltid
Blotching pigmentation of the skin	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Meconium stained amniotic fluid	Alltid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Dependency on parenteral nutrition	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Poor suck	Alltid
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal scarring	Alltid
Drooping of both upper eyelids	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Absence of tears in the eyes	Ofte (30–79 %)
Absent corneal reflex	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Increased body weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Alltid
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Hyperpyrexia	Ofte (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Asymmetric ears	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Alltid
Weak voice	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal bleeding	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sudden death	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DST og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test