Caractéristiques

Caractéristiques liées à DST

dystonin

La Human Phenotype Ontology associe 139 caractéristiques à DST, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

DST

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle contracture	Toujours
Areflexia of lower limbs	Toujours
Areflexia of upper limbs	Toujours
Club foot on both sides	Toujours
Congenital finger flexion contractures	Toujours
Decreased arm strength	Toujours
Elbow flexion contracture	Toujours
Finger joint contracture	Toujours
Foot drop	Toujours
Hand clenching	Toujours
Inward turned thumb	Toujours
Overlapping fingers	Toujours
Partial knee cap dislocation	Toujours
Permanent flexion of the finger	Toujours
Peroneal muscle atrophy	Toujours
Proximal lower limb muscle weakness	Toujours
Weak grip	Toujours
Wrist drop	Toujours
Wrist flexion contracture	Toujours
Club feet	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Parfois (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal autonomic nervous system physiology	Toujours
Bilateral vocal cord paresis	Toujours
Choroid plexus cyst	Toujours
Compound motor action potential abnormality	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to move vocal cords	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Loss of articulate speech	Toujours
Motor delay	Toujours
Pain insensitivity	Toujours
Peripheral hypomyelination	Toujours
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Profound global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Parfois (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal left ventricular function	Toujours
Heart stops beating	Toujours
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Toujours
Left axis deviation	Toujours
Noncompaction cardiomyopathy	Toujours
Patent foramen ovale	Toujours
Sinus bradycardia	Toujours
Sinus tachycardia	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Elevated heart rate	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Left ventricular dilatation	Souvent (30–79 %)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Souvent (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Souvent (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Souvent (30–79 %)
Slow heartbeats	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Toujours
Decreased muscle tone in infant	Toujours
Distal arthrogryposis	Toujours
Elbow contracture	Toujours
EMG: myotonic discharges	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Hunched back	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Narrow chest	Toujours
Squared off shoulders	Toujours
Thoracic hemivertebrae	Toujours
Type 1 muscle fiber predominance	Toujours
Limited hip extension	Souvent (30–79 %)
Small chest	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent uvula	Toujours
Big calvaria	Toujours
High palate	Toujours
High, narrow palate	Toujours
Open mouth	Toujours
Yellowing of the whites of the eyes	Toujours
Myopathic facies	Souvent (30–79 %)
Short chin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Toujours
Breathing difficulties	Toujours
Low blood oxygen level	Toujours
Noisy breathing	Toujours
Respiratory failure	Toujours
Ventilator dependence with inability to wean	Toujours
Aspiration	Souvent (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Toujours
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Toujours
Poor toenail formation	Toujours
Small nail	Toujours
Blotching pigmentation of the skin	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Meconium stained amniotic fluid	Toujours
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Dependency on parenteral nutrition	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Poor suck	Toujours
Poor swallowing	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal scarring	Toujours
Drooping of both upper eyelids	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Absence of tears in the eyes	Souvent (30–79 %)
Absent corneal reflex	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Increased body weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Toujours
Fluid around lungs	Souvent (30–79 %)
Hyperpyrexia	Souvent (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Asymmetric ears	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak cry	Toujours
Weak voice	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal bleeding	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sudden death	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DST et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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