Rasgos

Rasgos asociados a DST

dystonin

El Human Phenotype Ontology asocia 139 rasgos a DST, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

DST

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ankle contracture	Siempre
Areflexia of lower limbs	Siempre
Areflexia of upper limbs	Siempre
Club foot on both sides	Siempre
Congenital finger flexion contractures	Siempre
Decreased arm strength	Siempre
Elbow flexion contracture	Siempre
Finger joint contracture	Siempre
Foot drop	Siempre
Hand clenching	Siempre
Inward turned thumb	Siempre
Overlapping fingers	Siempre
Partial knee cap dislocation	Siempre
Permanent flexion of the finger	Siempre
Peroneal muscle atrophy	Siempre
Proximal lower limb muscle weakness	Siempre
Weak grip	Siempre
Wrist drop	Siempre
Wrist flexion contracture	Siempre
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Talipes	Frecuente (30–79 %)
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal autonomic nervous system physiology	Siempre
Bilateral vocal cord paresis	Siempre
Choroid plexus cyst	Siempre
Compound motor action potential abnormality	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Encephalopathy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Inability to move vocal cords	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Loss of articulate speech	Siempre
Motor delay	Siempre
Pain insensitivity	Siempre
Peripheral hypomyelination	Siempre
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Profound global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Widened subarachnoid space	A veces (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal left ventricular function	Siempre
Heart stops beating	Siempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Siempre
Left axis deviation	Siempre
Noncompaction cardiomyopathy	Siempre
Patent foramen ovale	Siempre
Sinus bradycardia	Siempre
Sinus tachycardia	Siempre
Stretched and thinned heart muscle	Siempre
Elevated heart rate	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Left ventricular dilatation	Frecuente (30–79 %)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Frecuente (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Frecuente (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Frecuente (30–79 %)
Slow heartbeats	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenita	Siempre
Decreased muscle tone in infant	Siempre
Distal arthrogryposis	Siempre
Elbow contracture	Siempre
EMG: myotonic discharges	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Hunched back	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Narrow chest	Siempre
Squared off shoulders	Siempre
Thoracic hemivertebrae	Siempre
Type 1 muscle fiber predominance	Siempre
Limited hip extension	Frecuente (30–79 %)
Small chest	Frecuente (30–79 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent uvula	Siempre
Big calvaria	Siempre
High palate	Siempre
High, narrow palate	Siempre
Open mouth	Siempre
Yellowing of the whites of the eyes	Siempre
Myopathic facies	Frecuente (30–79 %)
Short chin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre
Breathing difficulties	Siempre
Low blood oxygen level	Siempre
Noisy breathing	Siempre
Respiratory failure	Siempre
Ventilator dependence with inability to wean	Siempre
Aspiration	Frecuente (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skin	Siempre
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Siempre
Poor toenail formation	Siempre
Small nail	Siempre
Blotching pigmentation of the skin	Frecuente (30–79 %)
Excessive sweating	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Meconium stained amniotic fluid	Siempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Dependency on parenteral nutrition	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Poor suck	Siempre
Poor swallowing	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal scarring	Siempre
Drooping of both upper eyelids	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Absence of tears in the eyes	Frecuente (30–79 %)
Absent corneal reflex	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Increased body weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)
Growth delay	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Siempre
Fluid around lungs	Frecuente (30–79 %)
Hyperpyrexia	Frecuente (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre
Asymmetric ears	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak cry	Siempre
Weak voice	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Retinal bleeding	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sudden death	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DST y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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