AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z DST
dystonin
Human Phenotype Ontology łączy z DST 139 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ankle contracture | Zawsze |
| Areflexia of lower limbs | Zawsze |
| Areflexia of upper limbs | Zawsze |
| Club foot on both sides | Zawsze |
| Congenital finger flexion contractures | Zawsze |
| Decreased arm strength | Zawsze |
| Elbow flexion contracture | Zawsze |
| Finger joint contracture | Zawsze |
| Foot drop | Zawsze |
| Hand clenching | Zawsze |
| Inward turned thumb | Zawsze |
| Overlapping fingers | Zawsze |
| Partial knee cap dislocation | Zawsze |
| Permanent flexion of the finger | Zawsze |
| Peroneal muscle atrophy | Zawsze |
| Proximal lower limb muscle weakness | Zawsze |
| Weak grip | Zawsze |
| Wrist drop | Zawsze |
| Wrist flexion contracture | Zawsze |
| Club feet | Często (30–79%) |
| Talipes | Często (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | Czasami (5–29%) |
| Talipes calcaneovalgus | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Zawsze |
| Bilateral vocal cord paresis | Zawsze |
| Choroid plexus cyst | Zawsze |
| Compound motor action potential abnormality | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Encephalopathy | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Inability to move vocal cords | Zawsze |
| Intellectual disability, mild | Zawsze |
| Loss of articulate speech | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Pain insensitivity | Zawsze |
| Peripheral hypomyelination | Zawsze |
| Absent reflexes | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Profound global developmental delay | Często (30–79%) |
| Abnormality of movement | Czasami (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability | Czasami (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Czasami (5–29%) |
| Widened subarachnoid space | Czasami (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal left ventricular function | Zawsze |
| Heart stops beating | Zawsze |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Zawsze |
| Left axis deviation | Zawsze |
| Noncompaction cardiomyopathy | Zawsze |
| Patent foramen ovale | Zawsze |
| Sinus bradycardia | Zawsze |
| Sinus tachycardia | Zawsze |
| Stretched and thinned heart muscle | Zawsze |
| Elevated heart rate | Często (30–79%) |
| High blood pressure | Często (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Często (30–79%) |
| Left ventricular dilatation | Często (30–79%) |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Często (30–79%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Często (30–79%) |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Często (30–79%) |
| Slow heartbeats | Często (30–79%) |
| Cardiac failure | Czasami (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Zawsze |
| Decreased muscle tone in infant | Zawsze |
| Distal arthrogryposis | Zawsze |
| Elbow contracture | Zawsze |
| EMG: myotonic discharges | Zawsze |
| Flexed joint that cannot be straightened | Zawsze |
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
| Hunched back | Zawsze |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Zawsze |
| Muscle weakness | Zawsze |
| Narrow chest | Zawsze |
| Squared off shoulders | Zawsze |
| Thoracic hemivertebrae | Zawsze |
| Type 1 muscle fiber predominance | Zawsze |
| Limited hip extension | Często (30–79%) |
| Small chest | Często (30–79%) |
| Pigeon chest | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent uvula | Zawsze |
| Big calvaria | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| High, narrow palate | Zawsze |
| Open mouth | Zawsze |
| Yellowing of the whites of the eyes | Zawsze |
| Myopathic facies | Często (30–79%) |
| Short chin | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Apnea | Zawsze |
| Breathing difficulties | Zawsze |
| Low blood oxygen level | Zawsze |
| Noisy breathing | Zawsze |
| Respiratory failure | Zawsze |
| Ventilator dependence with inability to wean | Zawsze |
| Aspiration | Często (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Zawsze |
| Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology | Zawsze |
| Poor toenail formation | Zawsze |
| Small nail | Zawsze |
| Blotching pigmentation of the skin | Często (30–79%) |
| Excessive sweating | Często (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Meconium stained amniotic fluid | Zawsze |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Często (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Często (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Często (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Zawsze |
| Dependency on parenteral nutrition | Zawsze |
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Poor suck | Zawsze |
| Poor swallowing | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Corneal scarring | Zawsze |
| Drooping of both upper eyelids | Zawsze |
| Drooping upper eyelid | Zawsze |
| Absence of tears in the eyes | Często (30–79%) |
| Absent corneal reflex | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
| Increased body weight | Zawsze |
| Prenatal growth deficiency | Często (30–79%) |
| Small for gestational age | Czasami (5–29%) |
| Growth delay | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fever | Zawsze |
| Fluid around lungs | Często (30–79%) |
| Hyperpyrexia | Często (30–79%) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Zawsze |
| Asymmetric ears | Czasami (5–29%) |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Weak cry | Zawsze |
| Weak voice | Zawsze |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Retinal bleeding | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Czasami (5–29%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sudden death | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DST i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni