Merkmale

Mit DST verknüpfte Merkmale

dystonin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 139 Merkmale mit DST, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle contracture	Immer
Areflexia of lower limbs	Immer
Areflexia of upper limbs	Immer
Club foot on both sides	Immer
Congenital finger flexion contractures	Immer
Decreased arm strength	Immer
Elbow flexion contracture	Immer
Finger joint contracture	Immer
Foot drop	Immer
Hand clenching	Immer
Inward turned thumb	Immer
Overlapping fingers	Immer
Partial knee cap dislocation	Immer
Permanent flexion of the finger	Immer
Peroneal muscle atrophy	Immer
Proximal lower limb muscle weakness	Immer
Weak grip	Immer
Wrist drop	Immer
Wrist flexion contracture	Immer
Club feet	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal autonomic nervous system physiology	Immer
Bilateral vocal cord paresis	Immer
Choroid plexus cyst	Immer
Compound motor action potential abnormality	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Encephalopathy	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to move vocal cords	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Loss of articulate speech	Immer
Motor delay	Immer
Pain insensitivity	Immer
Peripheral hypomyelination	Immer
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Profound global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal left ventricular function	Immer
Heart stops beating	Immer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Immer
Left axis deviation	Immer
Noncompaction cardiomyopathy	Immer
Patent foramen ovale	Immer
Sinus bradycardia	Immer
Sinus tachycardia	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Elevated heart rate	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Left ventricular dilatation	Häufig (30–79 %)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Häufig (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)
Slow heartbeats	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Decreased muscle tone in infant	Immer
Distal arthrogryposis	Immer
Elbow contracture	Immer
EMG: myotonic discharges	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Hunched back	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Muscle weakness	Immer
Narrow chest	Immer
Squared off shoulders	Immer
Thoracic hemivertebrae	Immer
Type 1 muscle fiber predominance	Immer
Limited hip extension	Häufig (30–79 %)
Small chest	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent uvula	Immer
Big calvaria	Immer
High palate	Immer
High, narrow palate	Immer
Open mouth	Immer
Yellowing of the whites of the eyes	Immer
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer
Breathing difficulties	Immer
Low blood oxygen level	Immer
Noisy breathing	Immer
Respiratory failure	Immer
Ventilator dependence with inability to wean	Immer
Aspiration	Häufig (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Immer
Poor toenail formation	Immer
Small nail	Immer
Blotching pigmentation of the skin	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Meconium stained amniotic fluid	Immer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Dependency on parenteral nutrition	Immer
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Poor swallowing	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal scarring	Immer
Drooping of both upper eyelids	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Absence of tears in the eyes	Häufig (30–79 %)
Absent corneal reflex	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Increased body weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
Hyperpyrexia	Häufig (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Asymmetric ears	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer
Weak voice	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal bleeding	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sudden death	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DST verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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