Trăsături

Trăsături asociate cu DST

dystonin

Human Phenotype Ontology asociază 139 trăsături cu DST, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

DST

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankle contracture	Întotdeauna
Areflexia of lower limbs	Întotdeauna
Areflexia of upper limbs	Întotdeauna
Club foot on both sides	Întotdeauna
Congenital finger flexion contractures	Întotdeauna
Decreased arm strength	Întotdeauna
Elbow flexion contracture	Întotdeauna
Finger joint contracture	Întotdeauna
Foot drop	Întotdeauna
Hand clenching	Întotdeauna
Inward turned thumb	Întotdeauna
Overlapping fingers	Întotdeauna
Partial knee cap dislocation	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger	Întotdeauna
Peroneal muscle atrophy	Întotdeauna
Proximal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Weak grip	Întotdeauna
Wrist drop	Întotdeauna
Wrist flexion contracture	Întotdeauna
Club feet	Des (30–79%)
Talipes	Des (30–79%)
Dislocated hip since birth	Uneori (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal autonomic nervous system physiology	Întotdeauna
Bilateral vocal cord paresis	Întotdeauna
Choroid plexus cyst	Întotdeauna
Compound motor action potential abnormality	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to move vocal cords	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Loss of articulate speech	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Pain insensitivity	Întotdeauna
Peripheral hypomyelination	Întotdeauna
Absent reflexes	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Profound global developmental delay	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Widened subarachnoid space	Uneori (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal left ventricular function	Întotdeauna
Heart stops beating	Întotdeauna
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Întotdeauna
Left axis deviation	Întotdeauna
Noncompaction cardiomyopathy	Întotdeauna
Patent foramen ovale	Întotdeauna
Sinus bradycardia	Întotdeauna
Sinus tachycardia	Întotdeauna
Stretched and thinned heart muscle	Întotdeauna
Elevated heart rate	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Left ventricular dilatation	Des (30–79%)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Des (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Des (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Des (30–79%)
Slow heartbeats	Des (30–79%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Întotdeauna
Decreased muscle tone in infant	Întotdeauna
Distal arthrogryposis	Întotdeauna
Elbow contracture	Întotdeauna
EMG: myotonic discharges	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Hunched back	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Narrow chest	Întotdeauna
Squared off shoulders	Întotdeauna
Thoracic hemivertebrae	Întotdeauna
Type 1 muscle fiber predominance	Întotdeauna
Limited hip extension	Des (30–79%)
Small chest	Des (30–79%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent uvula	Întotdeauna
Big calvaria	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
High, narrow palate	Întotdeauna
Open mouth	Întotdeauna
Yellowing of the whites of the eyes	Întotdeauna
Myopathic facies	Des (30–79%)
Short chin	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Întotdeauna
Breathing difficulties	Întotdeauna
Low blood oxygen level	Întotdeauna
Noisy breathing	Întotdeauna
Respiratory failure	Întotdeauna
Ventilator dependence with inability to wean	Întotdeauna
Aspiration	Des (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal blistering of the skin	Întotdeauna
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Întotdeauna
Poor toenail formation	Întotdeauna
Small nail	Întotdeauna
Blotching pigmentation of the skin	Des (30–79%)
Excessive sweating	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Meconium stained amniotic fluid	Întotdeauna
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Des (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Dependency on parenteral nutrition	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal scarring	Întotdeauna
Drooping of both upper eyelids	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Absence of tears in the eyes	Des (30–79%)
Absent corneal reflex	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Increased body weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Small for gestational age	Uneori (5–29%)
Growth delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Întotdeauna
Fluid around lungs	Des (30–79%)
Hyperpyrexia	Des (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Asymmetric ears	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak cry	Întotdeauna
Weak voice	Întotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retinal bleeding	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sudden death	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DST și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu