AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DST yhdistetyt ominaisuudet
dystonin
Human Phenotype Ontology yhdistää DST-geeniin 139 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ankle contracture | Aina |
| Areflexia of lower limbs | Aina |
| Areflexia of upper limbs | Aina |
| Club foot on both sides | Aina |
| Congenital finger flexion contractures | Aina |
| Decreased arm strength | Aina |
| Elbow flexion contracture | Aina |
| Finger joint contracture | Aina |
| Foot drop | Aina |
| Hand clenching | Aina |
| Inward turned thumb | Aina |
| Overlapping fingers | Aina |
| Partial knee cap dislocation | Aina |
| Permanent flexion of the finger | Aina |
| Peroneal muscle atrophy | Aina |
| Proximal lower limb muscle weakness | Aina |
| Weak grip | Aina |
| Wrist drop | Aina |
| Wrist flexion contracture | Aina |
| Club feet | Usein (30–79%) |
| Talipes | Usein (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | Joskus (5–29%) |
| Talipes calcaneovalgus | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Aina |
| Bilateral vocal cord paresis | Aina |
| Choroid plexus cyst | Aina |
| Compound motor action potential abnormality | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Encephalopathy | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Inability to move vocal cords | Aina |
| Intellectual disability, mild | Aina |
| Loss of articulate speech | Aina |
| Motor delay | Aina |
| Pain insensitivity | Aina |
| Peripheral hypomyelination | Aina |
| Absent reflexes | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Profound global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Abnormality of movement | Joskus (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Widened subarachnoid space | Joskus (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal left ventricular function | Aina |
| Heart stops beating | Aina |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Aina |
| Left axis deviation | Aina |
| Noncompaction cardiomyopathy | Aina |
| Patent foramen ovale | Aina |
| Sinus bradycardia | Aina |
| Sinus tachycardia | Aina |
| Stretched and thinned heart muscle | Aina |
| Elevated heart rate | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Usein (30–79%) |
| Left ventricular dilatation | Usein (30–79%) |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Usein (30–79%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Usein (30–79%) |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Usein (30–79%) |
| Slow heartbeats | Usein (30–79%) |
| Cardiac failure | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Aina |
| Decreased muscle tone in infant | Aina |
| Distal arthrogryposis | Aina |
| Elbow contracture | Aina |
| EMG: myotonic discharges | Aina |
| Flexed joint that cannot be straightened | Aina |
| Generalized decreased muscle tone | Aina |
| Hunched back | Aina |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Aina |
| Muscle weakness | Aina |
| Narrow chest | Aina |
| Squared off shoulders | Aina |
| Thoracic hemivertebrae | Aina |
| Type 1 muscle fiber predominance | Aina |
| Limited hip extension | Usein (30–79%) |
| Small chest | Usein (30–79%) |
| Pigeon chest | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent uvula | Aina |
| Big calvaria | Aina |
| High palate | Aina |
| High, narrow palate | Aina |
| Open mouth | Aina |
| Yellowing of the whites of the eyes | Aina |
| Myopathic facies | Usein (30–79%) |
| Short chin | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Apnea | Aina |
| Breathing difficulties | Aina |
| Low blood oxygen level | Aina |
| Noisy breathing | Aina |
| Respiratory failure | Aina |
| Ventilator dependence with inability to wean | Aina |
| Aspiration | Usein (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Aina |
| Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology | Aina |
| Poor toenail formation | Aina |
| Small nail | Aina |
| Blotching pigmentation of the skin | Usein (30–79%) |
| Excessive sweating | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Meconium stained amniotic fluid | Aina |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Usein (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Usein (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Aina |
| Dependency on parenteral nutrition | Aina |
| Feeding difficulties | Aina |
| Poor suck | Aina |
| Poor swallowing | Aina |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Corneal scarring | Aina |
| Drooping of both upper eyelids | Aina |
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Absence of tears in the eyes | Usein (30–79%) |
| Absent corneal reflex | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
| Increased body weight | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
| Small for gestational age | Joskus (5–29%) |
| Growth delay | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fever | Aina |
| Fluid around lungs | Usein (30–79%) |
| Hyperpyrexia | Usein (30–79%) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Aina |
| Asymmetric ears | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weak cry | Aina |
| Weak voice | Aina |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Retinal bleeding | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sudden death | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DST-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa