Tratti

Tratti collegati a DST

dystonin

La Human Phenotype Ontology collega 139 tratti a DST, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DST

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle contracture	Sempre
Areflexia of lower limbs	Sempre
Areflexia of upper limbs	Sempre
Club foot on both sides	Sempre
Congenital finger flexion contractures	Sempre
Decreased arm strength	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Finger joint contracture	Sempre
Foot drop	Sempre
Hand clenching	Sempre
Inward turned thumb	Sempre
Overlapping fingers	Sempre
Partial knee cap dislocation	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Peroneal muscle atrophy	Sempre
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Weak grip	Sempre
Wrist drop	Sempre
Wrist flexion contracture	Sempre
Club feet	Spesso (30–79%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Dislocated hip since birth	A volte (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sempre
Bilateral vocal cord paresis	Sempre
Choroid plexus cyst	Sempre
Compound motor action potential abnormality	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to move vocal cords	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Loss of articulate speech	Sempre
Motor delay	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Peripheral hypomyelination	Sempre
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Profound global developmental delay	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Widened subarachnoid space	A volte (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal left ventricular function	Sempre
Heart stops beating	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Left axis deviation	Sempre
Noncompaction cardiomyopathy	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Sinus bradycardia	Sempre
Sinus tachycardia	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Elevated heart rate	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Left ventricular dilatation	Spesso (30–79%)
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Spesso (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Spesso (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Spesso (30–79%)
Slow heartbeats	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Sempre
Distal arthrogryposis	Sempre
Elbow contracture	Sempre
EMG: myotonic discharges	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Hunched back	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Narrow chest	Sempre
Squared off shoulders	Sempre
Thoracic hemivertebrae	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Limited hip extension	Spesso (30–79%)
Small chest	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent uvula	Sempre
Big calvaria	Sempre
High palate	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Open mouth	Sempre
Yellowing of the whites of the eyes	Sempre
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Short chin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre
Breathing difficulties	Sempre
Low blood oxygen level	Sempre
Noisy breathing	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Ventilator dependence with inability to wean	Sempre
Aspiration	Spesso (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Sempre
Poor toenail formation	Sempre
Small nail	Sempre
Blotching pigmentation of the skin	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Meconium stained amniotic fluid	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Dependency on parenteral nutrition	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal scarring	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Absence of tears in the eyes	Spesso (30–79%)
Absent corneal reflex	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Increased body weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)
Growth delay	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Sempre
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Hyperpyrexia	Spesso (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Asymmetric ears	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre
Weak voice	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal bleeding	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Sudden death	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DST e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test