AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DST
dystonin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 139 χαρακτηριστικά με το DST, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ankle contracture | Πάντα |
| Areflexia of lower limbs | Πάντα |
| Areflexia of upper limbs | Πάντα |
| Club foot on both sides | Πάντα |
| Congenital finger flexion contractures | Πάντα |
| Decreased arm strength | Πάντα |
| Elbow flexion contracture | Πάντα |
| Finger joint contracture | Πάντα |
| Foot drop | Πάντα |
| Hand clenching | Πάντα |
| Inward turned thumb | Πάντα |
| Overlapping fingers | Πάντα |
| Partial knee cap dislocation | Πάντα |
| Permanent flexion of the finger | Πάντα |
| Peroneal muscle atrophy | Πάντα |
| Proximal lower limb muscle weakness | Πάντα |
| Weak grip | Πάντα |
| Wrist drop | Πάντα |
| Wrist flexion contracture | Πάντα |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Talipes | Συχνά (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Talipes calcaneovalgus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Πάντα |
| Bilateral vocal cord paresis | Πάντα |
| Choroid plexus cyst | Πάντα |
| Compound motor action potential abnormality | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Encephalopathy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Inability to move vocal cords | Πάντα |
| Intellectual disability, mild | Πάντα |
| Loss of articulate speech | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Pain insensitivity | Πάντα |
| Peripheral hypomyelination | Πάντα |
| Absent reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Profound global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Widened subarachnoid space | Μερικές φορές (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal left ventricular function | Πάντα |
| Heart stops beating | Πάντα |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Πάντα |
| Left axis deviation | Πάντα |
| Noncompaction cardiomyopathy | Πάντα |
| Patent foramen ovale | Πάντα |
| Sinus bradycardia | Πάντα |
| Sinus tachycardia | Πάντα |
| Stretched and thinned heart muscle | Πάντα |
| Elevated heart rate | Συχνά (30–79%) |
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Συχνά (30–79%) |
| Left ventricular dilatation | Συχνά (30–79%) |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Συχνά (30–79%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Συχνά (30–79%) |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Συχνά (30–79%) |
| Slow heartbeats | Συχνά (30–79%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Πάντα |
| Decreased muscle tone in infant | Πάντα |
| Distal arthrogryposis | Πάντα |
| Elbow contracture | Πάντα |
| EMG: myotonic discharges | Πάντα |
| Flexed joint that cannot be straightened | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Hunched back | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| Narrow chest | Πάντα |
| Squared off shoulders | Πάντα |
| Thoracic hemivertebrae | Πάντα |
| Type 1 muscle fiber predominance | Πάντα |
| Limited hip extension | Συχνά (30–79%) |
| Small chest | Συχνά (30–79%) |
| Pigeon chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent uvula | Πάντα |
| Big calvaria | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| High, narrow palate | Πάντα |
| Open mouth | Πάντα |
| Yellowing of the whites of the eyes | Πάντα |
| Myopathic facies | Συχνά (30–79%) |
| Short chin | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Πάντα |
| Breathing difficulties | Πάντα |
| Low blood oxygen level | Πάντα |
| Noisy breathing | Πάντα |
| Respiratory failure | Πάντα |
| Ventilator dependence with inability to wean | Πάντα |
| Aspiration | Συχνά (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Πάντα |
| Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology | Πάντα |
| Poor toenail formation | Πάντα |
| Small nail | Πάντα |
| Blotching pigmentation of the skin | Συχνά (30–79%) |
| Excessive sweating | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Meconium stained amniotic fluid | Πάντα |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Συχνά (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Συχνά (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Πάντα |
| Dependency on parenteral nutrition | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Poor suck | Πάντα |
| Poor swallowing | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Corneal scarring | Πάντα |
| Drooping of both upper eyelids | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Absence of tears in the eyes | Συχνά (30–79%) |
| Absent corneal reflex | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Increased body weight | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Small for gestational age | Μερικές φορές (5–29%) |
| Growth delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fever | Πάντα |
| Fluid around lungs | Συχνά (30–79%) |
| Hyperpyrexia | Συχνά (30–79%) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
| Asymmetric ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weak cry | Πάντα |
| Weak voice | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Retinal bleeding | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sudden death | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DST και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες