Gene
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
- HGNC 952(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138376(abre num novo separador)
- Gene NCBI 580(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 84 kb
- Proteína
- 777 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2
- Predisposição para cancro associada a BARD1Autossómica dominante
Variantes em BARD1 que aumentam moderadamente o risco de cancro da mama.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Pode ser recomendado um rastreio mamário reforçado.
- Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante
Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como BARD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 84 kb do gene; 2334 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BARD1
523
posições em BARD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 84 kb de BARD1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Variantes com página (219)
As variantes de BARD1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Exão 1 | 214 809 500 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Exão 4 | 214 781 356 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Exão 4 | 214 781 276 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Exão 8 | 214 745 766 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.46_68dup | Exão 1 | 214 809 501 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.158+1G>T | Intrão 1 | 214 809 411 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.159-1G>A | Intrão 1 | 214 797 118 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.159-1G>T | Intrão 1 | 214 797 118 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.159-2A>C | Intrão 1 | 214 797 119 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.215+2T>C | Intrão 2 | 214 797 059 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a BARD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BARD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BARD1: BRCA1 associated RING domain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bard1
Dante Labs. Gene BARD1: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bard1
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