Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATM

ATM serine/threonine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q22.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Eksonai
63 eksonų per 146 kb
Baltymas
3 056 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TEL1, TELO1
Ankstesni simboliai
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select transkriptas
ENST00000675843.1NM_000051.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ataksija-teleangiektazija

    • Autosominis recesyvinis

      Progresuojanti smegenėlių ataksija, teleangiektazija, imunodeficitas ir polinkis į vėžį, kuriuos sukelia dvigubi ATM geno pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda planuoti infekcijų prevenciją ir imunoglobulinų papildymą, mažinti poveikį jonizuojančiajai spinduliuotei, stebėti vėžio ir plaučių būklę bei atlikti giminaičių nešiotojų tyrimus.

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2

    • Su ATM susijęs vėžio polinkisAutosominis dominantinis

      Vienas ATM variantas vidutiniškai didina krūties vėžio riziką ir yra susijęs su kasos ir prostatos vėžiu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Paprastai rekomenduojama intensyvesnė krūtų patikra; nešiotojams, kurių partneris taip pat turi ATM variantą, gali būti svarbu žinoti ataksijos-telangiektazijos riziką jų vaikams.

    • Paveldimas krūties vėžysAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į krūties vėžį, kurį sukelia vieno iš kelių genų variantai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priklausomai nuo geno, gali būti rekomenduojama anksčiau ir intensyviau tirti krūtis, įskaitant MRT.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ATM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ATM. ATM ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 107 796 085 iki 108 796 084.Chromosoma 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, atvirkštinė grandinėSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, tiesioginė grandinėRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, tiesioginė grandinėCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, tiesioginė grandinėACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, atvirkštinė grandinėNPATATM: 108 223 067–108 369 102, tiesioginė grandinėATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, atvirkštinė grandinėC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, atvirkštinė grandinėPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, atvirkštinė grandinėEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, tiesioginė grandinėDDX10ATM diagrama: 63 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 71 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 54 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 102 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 54 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 66 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 46 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 55 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 57 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 46 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 79 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 47 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 53 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 108 223 067–108 223 186, 120 baziųEksonas 2: 108 227 595–108 227 696, 102 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 108 227 776–108 227 888, 113 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 108 229 178–108 229 323, 146 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 108 235 670–108 235 834, 165 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 108 243 953–108 244 118, 166 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 108 244 788–108 245 026, 239 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 108 246 964–108 247 127, 164 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 108 248 933–108 249 102, 170 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 108 250 701–108 251 072, 372 bazių. 27 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 108 251 837–108 252 031, 195 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 108 252 817–108 252 912, 96 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 108 253 814–108 254 039, 226 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 108 256 215–108 256 340, 126 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 108 257 481–108 257 606, 126 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 108 258 986–108 259 075, 90 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 108 267 171–108 267 342, 172 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 108 268 410–108 268 609, 200 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 108 271 064–108 271 146, 83 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 108 271 251–108 271 406, 156 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 108 272 532–108 272 607, 76 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 108 272 722–108 272 852, 131 bazė. 16 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 23: 108 279 491–108 279 608, 118 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 108 280 995–108 281 168, 174 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 25: 108 282 710–108 282 879, 170 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 26: 108 284 227–108 284 473, 247 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 27: 108 287 600–108 287 715, 116 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 28: 108 288 977–108 289 103, 127 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 29: 108 289 602–108 289 801, 200 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 29. IšvardytiEksonas 30: 108 292 619–108 292 793, 175 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 30. IšvardytiEksonas 31: 108 293 313–108 293 477, 165 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 31. IšvardytiEksonas 32: 108 294 927–108 295 059, 133 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 32. IšvardytiEksonas 33: 108 297 287–108 297 382, 96 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 33. IšvardytiEksonas 34: 108 299 714–108 299 885, 172 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 34. IšvardytiEksonas 35: 108 301 648–108 301 789, 142 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 35. IšvardytiEksonas 36: 108 302 853–108 303 029, 177 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 36. IšvardytiEksonas 37: 108 304 675–108 304 852, 178 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 37. IšvardytiEksonas 38: 108 307 897–108 307 984, 88 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 38. IšvardytiEksonas 39: 108 310 160–108 310 315, 156 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 39. IšvardytiEksonas 40: 108 312 411–108 312 498, 88 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 40. IšvardytiEksonas 41: 108 315 823–108 315 911, 89 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 41. IšvardytiEksonas 42: 108 316 011–108 316 113, 103 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 42. IšvardytiEksonas 43: 108 317 373–108 317 521, 149 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 43. IšvardytiEksonas 44: 108 319 954–108 320 058, 105 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 44. IšvardytiEksonas 45: 108 321 301–108 321 420, 120 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 45. IšvardytiEksonas 46: 108 325 310–108 325 544, 235 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 46. IšvardytiEksonas 47: 108 326 058–108 326 225, 168 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 47. IšvardytiEksonas 48: 108 327 645–108 327 758, 114 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 48. IšvardytiEksonas 49: 108 329 021–108 329 238, 218 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 49. IšvardytiEksonas 50: 108 330 214–108 330 421, 208 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 50. IšvardytiEksonas 51: 108 331 444–108 331 557, 114 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 51. IšvardytiEksonas 52: 108 331 879–108 332 037, 159 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 52. IšvardytiEksonas 53: 108 332 762–108 332 900, 139 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 53. IšvardytiEksonas 54: 108 333 886–108 333 968, 83 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 54. IšvardytiEksonas 55: 108 334 969–108 335 109, 141 bazė. 15 variantų su puslapiais eksone 55. IšvardytiEksonas 56: 108 335 845–108 335 961, 117 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 56. IšvardytiEksonas 57: 108 343 222–108 343 371, 150 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 57. IšvardytiEksonas 58: 108 345 743–108 345 908, 166 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 58. IšvardytiEksonas 59: 108 347 279–108 347 365, 87 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 59. IšvardytiEksonas 60: 108 353 766–108 353 880, 115 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 60. IšvardytiEksonas 61: 108 354 811–108 354 874, 64 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 61. IšvardytiEksonas 62: 108 365 082–108 365 218, 137 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 62. IšvardytiEksonas 63: 108 365 325–108 369 102, 3 778 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 63. Išvardyti151015202530354045505560635′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,9 kb iš 146 kb geno; 9 171 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATM

2 935

ATM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 11 (0,4 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (11 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 146 kb ATM geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (808)

Čia pateikiami ATM variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A911Rfs*19c.2730_2731insAGEksonas 18108 268 501Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>CEksonas 2108 227 626Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.332-1G>AIntronas 4108 235 669Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.496+5G>AIntronas 5108 235 839Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1122_1123delEksonas 9108 248 987Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1607+1G>TIntronas 10108 251 073Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2251-2A>TIntronas 14108 257 479Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2251-4A>GIntronas 14108 257 477Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2466+5G>CIntronas 16108 259 080Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2639-23_2639-21delIntronas 17108 268 386Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 808 ATM variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATM genas: ATM serine/threonine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM genas: ATM serine/threonine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test