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Gene

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Resumo

Localização citogenética
12q15
Coordenadas
Cromossoma 12: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 16,1 kb
Proteína
535 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Cctb
Transcrito MANE Select
ENST00000299300.11NM_006431.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CCT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CCT2. CCT2 e 9 genes próximos no cromossoma 12, de 69 093 515 a 70 093 514.Cromossoma 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, fita diretaCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, fita diretaLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, fita diretaYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, fita diretaFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, fita diretaCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, fita inversaLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, fita inversaBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, fita diretaRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, fita diretaMYRFL: 69 825 222–69 959 097, fita diretaMYRFLDiagrama de CCT2: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 69 585 459–69 585 524, 66 basesExão 2: 69 586 270–69 586 344, 75 basesExão 3: 69 586 753–69 586 818, 66 basesExão 4: 69 587 505–69 587 616, 112 basesExão 5: 69 587 930–69 588 006, 77 basesExão 6: 69 588 150–69 588 262, 113 basesExão 7: 69 589 485–69 589 687, 203 basesExão 8: 69 592 059–69 592 159, 101 basesExão 9: 69 592 976–69 593 103, 128 basesExão 10: 69 593 510–69 593 613, 104 basesExão 11: 69 597 156–69 597 275, 120 basesExão 12: 69 597 638–69 597 766, 129 basesExão 13: 69 597 968–69 598 071, 104 basesExão 14: 69 598 322–69 598 421, 100 basesExão 15: 69 599 863–69 600 004, 142 basesExão 16: 69 601 295–69 601 570, 276 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 16,1 kb do gene; 1608 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. Gene CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cct2

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