Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SFTPA1

surfactant protein A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.3
Współrzędne
Chromosom 10: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 4,5 kb
Białko
248 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SP-A, SP-A1, COLEC4
Poprzednie symbole
SFTP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000398636.8NM_005411.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinne włóknienie płuc

    • Choroba śródmiąższowa płuc 1 (związana z SFTPA1)Autosomalne dominujące

      Warianty w genie białka surfaktantu A1 (SFTPA1) mogą powodować rodzinne włóknienie płuc, a w niektórych rodzinach także raka płuc.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SFTPA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie SFTPA1. SFTPA1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 79 113 191 do 80 113 190.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, nić dodatniejZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, nić dodatniejPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, nić ujemnejZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, nić dodatniejEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, nić ujemnejSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, nić dodatniejSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, nić dodatniejNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, nić dodatniejNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, nić ujemnejSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, nić dodatniejTMEM254Schemat SFTPA1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 79 610 939–79 610 982, 44 zasadEkson 2: 79 611 319–79 611 389, 71 zasadEkson 3: 79 611 803–79 611 997, 195 zasadEkson 4: 79 612 312–79 612 431, 120 zasadEkson 5: 79 613 189–79 613 266, 78 zasadEkson 6: 79 613 737–79 615 443, 1707 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 4,5 kb genu; 747 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFTPA1: surfactant protein A1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPA1: surfactant protein A1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sftpa1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test