Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ENG

endoglin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.11
Współrzędne
Chromosom 9: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 39,6 kb
Białko
658 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
END, HHT1, CD105
Poprzednie symbole
ORW1, ORW
Transkrypt MANE Select
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krwotoczna telangiektazja

    • Telangiektazja dziedziczna krwotoczna, typ 1Autosomalne dominujące
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
    • Autosomalne dominujące

      Zaburzenie angiogenezy prowadzące do poszerzeń tętniczo-żylnych: krwotocznych telangiektazji skórno-śluzówkowych oraz przecieków trzewnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
    • Telangiektazja

      Miejscowe poszerzenie małych naczyń, prowadzące do czerwonego zabarwienia skóry lub błon śluzowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ENG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ENG. ENG i 32 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 127 334 837 do 128 334 836.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, nić dodatniejGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, nić dodatniejSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, nić dodatniejZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, nić ujemnejRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, nić dodatniejLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, nić ujemnejNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, nić dodatniejSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, nić ujemnejCFAP157: 127 706 979–127 716 002, nić dodatniejCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, nić dodatniejTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, nić ujemnejTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, nić ujemnejSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, nić dodatniejCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, nić dodatniejFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, nić ujemnejENGAK1: 127 866 435–127 878 558, nić ujemnejAK1: 127 867 850–127 906 022, nić ujemnejST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, nić ujemnejST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, nić ujemnejST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, nić ujemnejPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, nić ujemnejDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, nić ujemnejNAIF1: 128 061 233–128 068 206, nić ujemnejNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, nić dodatniejSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, nić ujemnejPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, nić dodatniejLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, nić dodatniejBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, nić ujemnejCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, nić dodatniejDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, nić ujemnejGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, nić dodatniejSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, nić ujemnejTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, nić dodatniejCOQ4Schemat ENG: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 127 815 016–127 815 806, 791 zasadEkson 14: 127 815 943–127 816 053, 111 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 127 817 149–127 817 203, 55 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 127 818 120–127 818 377, 258 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 127 818 716–127 818 832, 117 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 127 819 622–127 819 660, 39 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 127 819 900–127 820 037, 138 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 127 824 304–127 824 446, 143 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 127 824 800–127 824 974, 175 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 127 825 231–127 825 357, 127 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 127 825 695–127 825 860, 166 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 127 826 510–127 826 672, 163 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 127 829 687–127 829 827, 141 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 127 843 094–127 843 245, 152 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 127 854 289–127 854 658, 370 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 39,6 kb genu; 1977 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ENG

415

pozycje w ENG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,6 kb genu ENG, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Warianty z podstroną (46)

Warianty ENG z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.2T>GEkson 1127 854 354Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C382Yc.1145G>AEkson 9127 820 027Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C549Gc.1645T>GEkson 12127 818 161Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G331Sc.991G>AEkson 7127 824 800Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G603Rc.1807G>AEkson 14127 815 988Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L221Pc.662T>CEkson 5127 825 722Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L506Hc.1517T>AEkson 12127 818 289Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
N423Sc.1268A>GEkson 9127 819 904Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R529Hc.1586G>AEkson 12127 818 220Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
V440Gc.1319T>GEkson 11127 818 825Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 46 wariantów ENG →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ENG: endoglin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. Gen ENG: endoglin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eng

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test