Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAH11

dynein axonemal heavy chain 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p15.3
Współrzędne
Chromosom 7: 21 543 039–21 901 839 (GRCh38)
Eksony
82 eksonów na odcinku 358,8 kb
Białko
4516 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
Transkrypt MANE Select
ENST00000409508.8NM_001277115.2
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DNAH11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie DNAH11. DNAH11 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 21 184 238 do 22 260 640.Chromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSP4: 21 428 024–21 514 822, nić dodatniejSP4DNAH11: 21 543 039–21 901 839, nić dodatniejDNAH11CDCA7L: 21 828 570–21 946 219, nić ujemnejCDCA7LRAPGEF5: 22 117 700–22 357 170, nić ujemnejRAPGEF5Schemat DNAH11: 82 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 69: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 70: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 71: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 72: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 73: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 74: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 75: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 76: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 77: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 78: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 79: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 80: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 81: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 82: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 21 543 039–21 543 596, 558 zasadEkson 2: 21 545 006–21 545 149, 144 zasadEkson 3: 21 558 802–21 558 998, 197 zasadEkson 4: 21 559 603–21 559 792, 190 zasadEkson 5: 21 561 071–21 561 170, 100 zasadEkson 6: 21 564 186–21 564 397, 212 zasadEkson 7: 21 570 069–21 570 299, 231 zasadEkson 8: 21 571 806–21 571 973, 168 zasadEkson 9: 21 581 905–21 582 021, 117 zasadEkson 10: 21 588 064–21 588 201, 138 zasadEkson 11: 21 588 512–21 588 636, 125 zasadEkson 12: 21 589 208–21 589 403, 196 zasadEkson 13: 21 590 918–21 591 022, 105 zasadEkson 14: 21 591 185–21 591 577, 393 zasadEkson 15: 21 599 787–21 600 119, 333 zasadEkson 16: 21 600 676–21 600 930, 255 zasadEkson 17: 21 601 010–21 601 179, 170 zasadEkson 18: 21 601 396–21 601 618, 223 zasadEkson 19: 21 606 426–21 606 542, 117 zasadEkson 20: 21 606 647–21 606 733, 87 zasadEkson 21: 21 615 114–21 615 272, 159 zasadEkson 22: 21 616 209–21 616 292, 84 zasadEkson 23: 21 617 619–21 617 777, 159 zasadEkson 24: 21 619 100–21 619 222, 123 zasadEkson 25: 21 619 956–21 620 078, 123 zasadEkson 26: 21 635 871–21 636 095, 225 zasadEkson 27: 21 637 611–21 637 702, 92 zasadEkson 28: 21 638 939–21 639 065, 127 zasadEkson 29: 21 655 832–21 655 981, 150 zasadEkson 30: 21 658 798–21 659 031, 234 zasadEkson 31: 21 681 546–21 681 677, 132 zasadEkson 32: 21 683 784–21 683 944, 161 zasadEkson 33: 21 687 099–21 687 255, 157 zasadEkson 34: 21 687 382–21 687 527, 146 zasadEkson 35: 21 690 765–21 690 881, 117 zasadEkson 36: 21 698 075–21 698 213, 139 zasadEkson 37: 21 702 710–21 702 802, 93 zasadEkson 38: 21 704 434–21 704 628, 195 zasadEkson 39: 21 705 460–21 705 537, 78 zasadEkson 40: 21 707 699–21 707 835, 137 zasadEkson 41: 21 710 553–21 710 703, 151 zasadEkson 42: 21 711 712–21 711 860, 149 zasadEkson 43: 21 717 775–21 717 925, 151 zasadEkson 44: 21 720 725–21 720 856, 132 zasadEkson 45: 21 725 811–21 725 984, 174 zasadEkson 46: 21 735 640–21 735 844, 205 zasadEkson 47: 21 738 701–21 738 866, 166 zasadEkson 48: 21 739 571–21 739 673, 103 zasadEkson 49: 21 741 927–21 742 166, 240 zasadEkson 50: 21 744 438–21 744 599, 162 zasadEkson 51: 21 744 870–21 745 063, 194 zasadEkson 52: 21 748 580–21 748 742, 163 zasadEkson 53: 21 749 678–21 749 801, 124 zasadEkson 54: 21 750 222–21 750 364, 143 zasadEkson 55: 21 765 428–21 765 589, 162 zasadEkson 56: 21 773 766–21 773 999, 234 zasadEkson 57: 21 778 958–21 779 104, 147 zasadEkson 58: 21 784 427–21 784 540, 114 zasadEkson 59: 21 786 624–21 786 767, 144 zasadEkson 60: 21 787 401–21 787 583, 183 zasadEkson 61: 21 789 241–21 789 342, 102 zasadEkson 62: 21 801 137–21 801 275, 139 zasadEkson 63: 21 807 883–21 808 049, 167 zasadEkson 64: 21 816 467–21 816 702, 236 zasadEkson 65: 21 818 217–21 818 339, 123 zasadEkson 66: 21 842 544–21 842 748, 205 zasadEkson 67: 21 852 467–21 852 631, 165 zasadEkson 68: 21 854 315–21 854 455, 141 zasadEkson 69: 21 861 853–21 862 023, 171 zasadEkson 70: 21 864 535–21 864 657, 123 zasadEkson 71: 21 866 470–21 866 663, 194 zasadEkson 72: 21 867 859–21 868 007, 149 zasadEkson 73: 21 868 864–21 868 991, 128 zasadEkson 74: 21 873 274–21 873 501, 228 zasadEkson 75: 21 880 702–21 880 893, 192 zasadEkson 76: 21 884 291–21 884 410, 120 zasadEkson 77: 21 892 425–21 892 667, 243 zasadEkson 78: 21 894 623–21 894 805, 183 zasadEkson 79: 21 894 884–21 894 999, 116 zasadEkson 80: 21 899 336–21 899 448, 113 zasadEkson 81: 21 899 980–21 900 120, 141 zasadEkson 82: 21 901 007–21 901 839, 833 zasad1255075825′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 14,3 kb z 358,8 kb genu; 13 551 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAH11

552

pozycje w DNAH11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

38 z nich (6,9%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (38 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 358,8 kb genu DNAH11, łącznie z intronami, a nie tylko 14,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH11: dynein axonemal heavy chain 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnah11

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH11: dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnah11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test