Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.32 and Yp11.3
Współrzędne
Chromosom X: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 41,1 kb
Białko
400 aminokwasów
Znany również jako
CD116, alphaGMR
Poprzednie symbole
CSF2R
Transkrypt MANE Select
ENST00000381529.9NM_172245.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie metabolizmu surfaktantu

    • Dziedziczna pęcherzykowa proteinoza płuc i zaburzenia czynności surfaktantu

      Dziedziczne zaburzenia produkcji lub usuwania surfaktantu, w tym te wywołane przez geny SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB i MARS1, które przebiegają od ciężkiej, zagrażającej życiu niewydolności oddechowej u noworodków po śródmiąższową chorobę płuc u dzieci i dorosłych.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość tych wyników może sprzyjać wcześniejszemu rozpoznaniu, objęciu opieką specjalistyczną w zakresie chorób układu oddechowego, rozważeniu, w odpowiednich przypadkach, płukania całości płuc lub przeszczepu, a także dostarczyć informacji przydatnych przy planowaniu rodziny.

Budowa genu CSF2RA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie CSF2RA. CSF2RA i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 789 375 do 1 789 374.Chromosom XXp22.32 and Yp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbCRLF2: 1 190 490–1 212 723, nić ujemnejCRLF2CSF2RA: 1 268 814–1 309 935, nić dodatniejCSF2RAIL3RA: 1 335 025–1 382 689, nić dodatniejIL3RASLC25A6: 1 350 030–1 392 929, nić ujemnejSLC25A6ASMTL: 1 403 126–1 453 786, nić ujemnejASMTLP2RY8: 1 462 572–1 537 207, nić ujemnejP2RY8AKAP17A: 1 591 592–1 602 532, nić dodatniejAKAP17AASMT: 1 615 059–1 643 081, nić dodatniejASMTSchemat CSF2RA: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 268 814–1 268 879, 66 zasadEkson 2: 1 274 755–1 274 818, 64 zasadEkson 3: 1 282 678–1 282 779, 102 zasadEkson 4: 1 285 778–1 285 920, 143 zasadEkson 5: 1 288 519–1 288 642, 124 zasadEkson 6: 1 288 759–1 288 888, 130 zasadEkson 7: 1 290 337–1 290 509, 173 zasadEkson 8: 1 294 328–1 294 461, 134 zasadEkson 9: 1 295 427–1 295 456, 30 zasadEkson 10: 1 300 491–1 300 626, 136 zasadEkson 11: 1 303 923–1 304 019, 97 zasadEkson 12: 1 305 446–1 305 527, 82 zasadEkson 13: 1 309 402–1 309 935, 534 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 41,1 kb genu; 1203 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CSF2RA

22

pozycje w genie CSF2RA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 41,1 kb genu CSF2RA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CSF2RA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CSF2RA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/csf2ra

Vancouver

Dante Labs. Gen CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/csf2ra

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test