Cecha
Difficulty in standing
Nazwa kliniczna: Difficulty standing
Podsumowanie
- Znana także jako
- Standing instability
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test23 genów powiązanych z Difficulty in standing
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Difficulty in standing. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Zawsze | W 2 chorobach |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOTmyotilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni