Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.32
Współrzędne
Chromosom 10: 102 918 294–103 090 222 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 171,9 kb
Białko
875 aminokwasów
Znany również jako
SLC70A2
Poprzednie symbole
ACDP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000369878.9NM_017649.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Pierwotna hipomagnezemia rodzinna

      Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.

Budowa genu CNNM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie CNNM2. CNNM2 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 102 504 258 do 103 504 257.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102 503 952–102 633 535, nić dodatniejSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, nić dodatniejTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, nić ujemnejARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, nić dodatniejSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, nić dodatniejWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, nić ujemnejCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, nić dodatniejBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, nić dodatniejBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, nić dodatniejAS3MTCNNM2: 102 918 294–103 090 222, nić dodatniejCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, nić ujemnejNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, nić dodatniejRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, nić dodatniejINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, nić ujemnejPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, nić dodatniejTAF5ATP5MK: 103 388 974–103 396 492, nić ujemnejATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, nić dodatniejPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, nić ujemnejCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, nić ujemnejCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, nić ujemnejCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, nić dodatniejNEURL1Schemat CNNM2: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 102 918 294–102 920 101, 1808 zasadEkson 2: 103 049 707–103 049 850, 144 zasadEkson 3: 103 054 329–103 054 466, 138 zasadEkson 4: 103 056 795–103 056 964, 170 zasadEkson 5: 103 068 629–103 068 722, 94 zasadEkson 6: 103 071 774–103 071 839, 66 zasadEkson 7: 103 076 086–103 076 270, 185 zasadEkson 8: 103 076 971–103 090 222, 13 252 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,9 kb z 171,9 kb genu; 2628 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CNNM2

20

pozycje w CNNM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 171,9 kb genu CNNM2, łącznie z intronami, a nie tylko 15,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. Gen CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cnnm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test