Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.23
Współrzędne
Chromosom 22: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 7,2 kb
Białko
213 aminokwasów
Znany również jako
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Poprzednie symbole
IGLL
Transkrypt MANE Select
ENST00000330377.3NM_020070.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)

    • Agammaglobulinemia autosomalna

      Brak lub bardzo niewielka liczba limfocytów B spowodowana zmianami w genach szlaku receptora limfocytów B, takich jak IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 i TCF3.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu IGLL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie IGLL1. IGLL1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 23 076 708 do 24 076 707.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, nić ujemnejRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, nić dodatniejGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, nić dodatniejRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, nić dodatniejBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, nić ujemnejIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, nić ujemnejDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, nić dodatniejRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, nić ujemnejZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, nić ujemnejVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, nić dodatniejC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, nić ujemnejCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, nić dodatniejSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, nić dodatniejDERL3: 23 834 503–23 839 131, nić ujemnejDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, nić dodatniejSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, nić dodatniejDDT: 23 891 180–23 980 544, nić ujemnejDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, nić dodatniejMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, nić ujemnejGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, nić dodatniejDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, nić dodatniejGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, nić ujemnejCABIN1: 24 011 192–24 178 634, nić dodatniejCABIN1Schemat IGLL1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 3: 23 573 125–23 573 585, 461 zasadEkson 2: 23 574 967–23 575 082, 116 zasadEkson 1: 23 579 985–23 580 290, 306 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 7,2 kb genu; 642 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IGLL1: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. Gen IGLL1: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/igll1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test