Rodzinny guz rabdoidalny
Autosomalne dominujące
Predyspozycja związana z SMARCB1 lub SMARCA4 do atypowego teratoidalnego/rabdoidalnego guza mózgu oraz guzów rabdoidalnych nerki i tkanek miękkich we wczesnym dzieciństwie; SMARCA4 powoduje też drobnokomórkowy rak jajnika.
Co zmienia diagnoza
Badania obrazowe mózgu i jamy brzusznej we wczesnym dzieciństwie; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.
Znana również jako
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
