Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Podsumowanie

Znana także jako
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Układ organizmu
Abnormality of the ear

26 genów powiązanych z Abnormal helix morphology

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal helix morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
NF1neurofibromin 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TCF4transcription factor 4Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Często (30–79%)W 1 chorobie
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Często (30–79%)W 1 chorobie
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Często (30–79%)W 1 chorobie
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Często (30–79%)W 1 chorobie
GPC3glypican 3Często (30–79%)W 1 chorobie
GPC4glypican 4Często (30–79%)W 1 chorobie
LIPNlipase family member NCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Często (30–79%)W 1 chorobie
NIPAL4NIPA like domain containing 4Często (30–79%)W 1 chorobie
PORCNporcupine O-acyltransferaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Często (30–79%)W 1 chorobie
SETBP1SET binding protein 1Często (30–79%)W 1 chorobie
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Często (30–79%)W 1 chorobie
TGM1transglutaminase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
DSPdesmoplakinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
JUPjunction plakoglobinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormally shaped ears

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test