Gen
AKAP9
A-kinase anchoring protein 9
- HGNC 379↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000127914↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10142↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.2
- Współrzędne
- Chromosom 7: 91 940 862–92 110 673 (GRCh38)
- Eksony
- 50 eksonów na odcinku 169,8 kb
- Białko
- 3907 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0803, AKAP350, AKAP450, CG-NAP, YOTIAO, HYPERION, PRKA9, MU-RMS-40.16A, PPP1R45, LQT11
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000356239.8NM_005751.5
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj AKAP9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AKAP9. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu AKAP9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 12,5 kb z 169,8 kb genu; 11 724 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje AKAP9
2
pozycje w AKAP9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 169,8 kb genu AKAP9, łącznie z intronami, a nie tylko 12,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem AKAP9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AKAP9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen AKAP9: A-kinase anchoring protein 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/akap9
Dante Labs. Gen AKAP9: A-kinase anchoring protein 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/akap9
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni