Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Speckled iris

Nazwa kliniczna: Brushfield spots

The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.

HPO HP:0001088

Podsumowanie

Znana także jako
Iris brushfield spots
Układ organizmu
Abnormality of the eye

14 genów powiązanych z Speckled iris

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Speckled iris. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
PRR12proline rich 12Często (30–79%)W 1 chorobie
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Czasami (5–29%)W 2 chorobach
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Czasami (5–29%)W 2 chorobach
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Czasami (5–29%)W 2 chorobach
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal iris pigmentation

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test