Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.13
Koordinater
Kromosom 14: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 71,3 kb
Protein
1 922 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Tidligere symboler
MNG1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000343455.8NM_177438.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lungekreft

    • En ondartet svulst i lungen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • DICER1-tumorpredisposisjon

    • DICER1-relatert tumorpredisposisjonAutosomal dominant

      DICER1-varianter som forårsaker pleuropulmonal blastom, multinodøs struma, skjoldbruskkjertelkreft, Sertoli-Leydig-celletumorer i eggstokkene, cystisk nefrom og andre sjeldne tumorer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Retningslinjer for oppfølging inkluderer bildeundersøkelser av brystkassen i tidlig barndom, ultralyd av skjoldbruskkjertelen og ultralyd av bekkenet.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DICER1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 14, med en parentes der DICER1 står. DICER1 og 6 gener i nærheten på kromosom 14, fra 94 621 879 til 95 621 878.Kromosom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94 592 058–94 624 646, fremover-strengSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, fremover-strengSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, bakover-strengGSCDICER1: 95 086 228–95 157 529, bakover-strengDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, bakover-strengCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, bakover-strengSYNE3GLRX5: 95 533 503–95 544 724, fremover-strengGLRX5Diagram av DICER1: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 25: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 102 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 101 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 60 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 95 086 228–95 090 663, 4 436 baserEkson 26: 95 091 034–95 091 109, 76 baserEkson 25: 95 091 203–95 091 365, 163 baser. 7 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 24: 95 093 888–95 094 156, 269 baser. 6 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 23: 95 095 825–95 096 713, 889 baser. 1 variant med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 95 099 780–95 099 935, 156 baserEkson 21: 95 103 346–95 104 126, 781 baserEkson 20: 95 105 071–95 105 246, 176 baserEkson 19: 95 105 678–95 105 783, 106 baser. 1 variant med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 95 106 041–95 106 223, 183 baserEkson 17: 95 107 608–95 107 761, 154 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 95 107 880–95 108 093, 214 baser. 4 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 95 108 324–95 108 503, 180 baserEkson 14: 95 111 317–95 111 456, 140 baserEkson 13: 95 112 172–95 112 247, 76 baserEkson 12: 95 113 092–95 113 224, 133 baserEkson 11: 95 115 667–95 115 821, 155 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 95 116 453–95 116 695, 243 baserEkson 9: 95 117 622–95 117 754, 133 baser. 2 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 95 124 196–95 124 668, 473 baserEkson 7: 95 126 580–95 126 748, 169 baser. 2 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 95 129 472–95 129 632, 161 baserEkson 5: 95 130 058–95 130 192, 135 baserEkson 4: 95 131 509–95 131 639, 131 baserEkson 3: 95 132 515–95 132 677, 163 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 95 133 315–95 133 503, 189 baserEkson 1: 95 157 230–95 157 529, 300 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,4 kb av genets 71,3 kb, og 5 769 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DICER1

706

posisjoner i DICER1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 71,3 kb av DICER1, inkludert introner, og ikke bare de 10,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (40)

De DICER1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantEkson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.734+3A>TIntron 695 129 469Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1509+16A>GIntron 995 117 606Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1752+213A>GIntron 1095 116 240Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1753-9A>GIntron 1095 115 830Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1907+1G>AIntron 1195 115 666Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1908-3C>GIntron 1195 113 227Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2256+5G>AIntron 1495 111 312Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2256+5G>CIntron 1495 111 312Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2257-7A>GIntron 1495 108 510Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2523A>GEkson 1695 108 007Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 40 DICER1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DICER1-genet: dicer 1, ribonuclease III. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. DICER1-genet: dicer 1, ribonuclease III [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dicer1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test