Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KCNT2

potassium sodium-activated channel subfamily T member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 196 225 779–196 608 440 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 382,7 kb
Protein
1 135 aminosyrer
Også kjent som
KCa4.2, SLICK, SLO2.1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000294725.14NM_198503.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KCNT2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der KCNT2 står. KCNT2 og 7 gener i nærheten på kromosom 1, fra 195 843 117 til 196 991 102.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbKCNT2: 196 225 779–196 608 440, bakover-strengKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, fremover-strengCFH: 196 651 852–196 795 393, fremover-strengCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fremover-strengCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, fremover-strengCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fremover-strengCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fremover-strengCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fremover-strengCFHR5Diagram av KCNT2: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 196 225 779–196 228 335, 2 557 baserEkson 27: 196 235 986–196 236 070, 85 baserEkson 26: 196 258 194–196 258 494, 301 baserEkson 25: 196 280 860–196 280 988, 129 baserEkson 24: 196 282 273–196 282 356, 84 baserEkson 23: 196 285 657–196 285 758, 102 baserEkson 22: 196 305 234–196 305 345, 112 baserEkson 21: 196 315 892–196 316 026, 135 baserEkson 20: 196 319 484–196 319 555, 72 baserEkson 19: 196 326 717–196 326 889, 173 baserEkson 18: 196 331 156–196 331 261, 106 baserEkson 17: 196 333 847–196 334 060, 214 baserEkson 16: 196 340 341–196 340 570, 230 baserEkson 15: 196 342 079–196 342 228, 150 baserEkson 14: 196 373 140–196 373 248, 109 baserEkson 13: 196 398 563–196 398 671, 109 baserEkson 12: 196 423 050–196 423 113, 64 baserEkson 11: 196 425 852–196 425 988, 137 baserEkson 10: 196 428 105–196 428 269, 165 baserEkson 9: 196 429 577–196 429 757, 181 baserEkson 8: 196 465 293–196 465 387, 95 baserEkson 7: 196 467 703–196 467 786, 84 baserEkson 6: 196 468 994–196 469 068, 75 baserEkson 5: 196 479 179–196 479 238, 60 baserEkson 4: 196 482 331–196 482 379, 49 baserEkson 3: 196 489 838–196 489 937, 100 baserEkson 2: 196 492 262–196 492 341, 80 baserEkson 1: 196 608 215–196 608 440, 226 baser2825201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6 kb av genets 382,7 kb, og 3 408 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test KCNT2

    11

    posisjoner i KCNT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 382,7 kb av KCNT2, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KCNT2-genet: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnt2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNT2-genet: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnt2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test