Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTPN23

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 47 381 021–47 413 435 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 32,4 kb
Protein
1 636 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP564F0923, KIAA1471, HD-PTP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265562.5NM_015466.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PTPN23 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PTPN23 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PTPN23 står. PTPN23 og 12 gener i nærheten på kromosom 3, fra 46 897 228 til 47 897 227.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTH1R: 46 877 706–46 903 799, fremover-strengPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, bakover-strengCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, fremover-strengNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, bakover-strengSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, bakover-strengKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, fremover-strengKLHL18PTPN23: 47 381 021–47 413 435, fremover-strengPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, bakover-strengSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, bakover-strengELP6CSPG5: 47 562 238–47 580 792, bakover-strengCSPG5SMARCC1: 47 585 269–47 782 106, bakover-strengSMARCC1DHX30: 47 802 641–47 851 617, fremover-strengDHX30MAP4: 47 850 678–48 089 299, bakover-strengMAP4Diagram av PTPN23: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 47 381 021–47 381 180, 160 baserEkson 2: 47 396 143–47 396 217, 75 baserEkson 3: 47 404 652–47 404 779, 128 baserEkson 4: 47 405 005–47 405 081, 77 baserEkson 5: 47 405 749–47 405 798, 50 baserEkson 6: 47 405 915–47 406 046, 132 baserEkson 7: 47 406 325–47 406 405, 81 baserEkson 8: 47 406 481–47 406 612, 132 baserEkson 9: 47 406 703–47 406 750, 48 baserEkson 10: 47 407 130–47 407 186, 57 baserEkson 11: 47 407 309–47 407 367, 59 baserEkson 12: 47 407 505–47 407 584, 80 baserEkson 13: 47 407 697–47 407 811, 115 baserEkson 14: 47 407 890–47 407 955, 66 baserEkson 15: 47 408 345–47 408 490, 146 baserEkson 16: 47 408 776–47 409 087, 312 baserEkson 17: 47 409 163–47 409 317, 155 baserEkson 18: 47 409 417–47 409 568, 152 baserEkson 19: 47 409 655–47 409 834, 180 baserEkson 20: 47 409 928–47 411 686, 1 759 baserEkson 21: 47 411 783–47 411 967, 185 baserEkson 22: 47 412 094–47 412 198, 105 baserEkson 23: 47 412 283–47 412 421, 139 baserEkson 24: 47 412 514–47 412 627, 114 baserEkson 25: 47 412 706–47 413 435, 730 baser15101520255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 32,4 kb, og 4 911 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTPN23

9

posisjoner i PTPN23 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,4 kb av PTPN23, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTPN23-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptpn23

Vancouver

Dante Labs. PTPN23-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptpn23

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test