Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 8 082 274–8 097 881 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 15,6 kb
Protein
275 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP566B183
MANE Select-transkripsjon
ENST00000339754.11NM_015509.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er NECAP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der NECAP1 står. NECAP1 og 17 gener i nærheten på kromosom 12, fra 7 590 078 til 8 590 077.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.337,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbAPOBEC1: 7 649 400–7 665 908, bakover-strengAPOBEC1GDF3: 7 689 784–7 695 807, bakover-strengGDF3DPPA3: 7 711 398–7 717 561, fremover-strengDPPA3CLEC4C: 7 724 646–7 751 620, bakover-strengCLEC4CNANOGNB: 7 765 216–7 774 121, fremover-strengNANOGNBNANOG: 7 787 794–7 799 153, fremover-strengNANOGSLC2A14: 7 812 512–7 891 202, bakover-strengSLC2A14SLC2A3: 7 919 228–8 019 007, bakover-strengSLC2A3FOXJ2: 8 032 674–8 055 522, fremover-strengFOXJ2C3AR1: 8 056 844–8 066 440, bakover-strengC3AR1NECAP1: 8 082 274–8 097 881, fremover-strengNECAP1CLEC4A: 8 123 617–8 138 607, fremover-strengCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, fremover-strengZNF705A: 8 157 015–8 188 537, fremover-strengZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, bakover-strengFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, fremover-strengCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, fremover-strengCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, bakover-strengCLEC4EDiagram av NECAP1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 8 082 274–8 082 383, 110 baserEkson 2: 8 089 936–8 090 036, 101 baserEkson 3: 8 090 195–8 090 299, 105 baserEkson 4: 8 091 769–8 091 850, 82 baserEkson 5: 8 092 676–8 092 784, 109 baserEkson 6: 8 092 872–8 093 055, 184 baserEkson 7: 8 095 601–8 095 703, 103 baserEkson 8: 8 096 042–8 097 881, 1 840 baser124685′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 15,6 kb, og 828 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NECAP1

    2

    posisjoner i NECAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 15,6 kb av NECAP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NECAP1-genet: NECAP endocytosis associated 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/necap1

    Vancouver

    Dante Labs. NECAP1-genet: NECAP endocytosis associated 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/necap1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test