Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CACNA2D2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50 362 613–50 503 634 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 141 kb
Protein
1 143 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0558, alpha2delta-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000424201.7NM_006030.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CACNA2D2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CACNA2D2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der CACNA2D2 står. CACNA2D2 og 25 gener i nærheten på kromosom 3, fra 49 933 124 til 50 933 123.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbRBM6: 49 940 007–50 100 045, fremover-strengRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fremover-strengRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, fremover-strengSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, fremover-strengGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, fremover-strengSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, fremover-strengGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, fremover-strengLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, fremover-strengIFRD2: 50 286 003–50 292 918, bakover-strengIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, bakover-strengNAA80: 50 296 402–50 299 437, bakover-strengHYAL1: 50 299 883–50 312 890, bakover-strengHYAL2: 50 313 396–50 324 687, bakover-strengHYAL2TUSC2: 50 320 027–50 328 251, bakover-strengRASSF1: 50 329 782–50 340 980, bakover-strengZMYND10: 50 341 110–50 345 746, bakover-strengNPRL2: 50 347 330–50 350 826, bakover-strengCYB561D2: 50 350 834–50 358 460, fremover-strengCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, fremover-strengTMEM115: 50 352 820–50 359 566, bakover-strengTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 503 634, bakover-strengCACNA2D2C3orf18: 50 556 409–50 573 568, bakover-strengC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, fremover-strengHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, bakover-strengCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, fremover-strengMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, fremover-strengDOCK3Diagram av CACNA2D2: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 50 362 613–50 364 806, 2 194 baserEkson 37: 50 364 888–50 364 970, 83 baserEkson 36: 50 365 075–50 365 184, 110 baserEkson 35: 50 365 356–50 365 482, 127 baserEkson 34: 50 365 633–50 365 688, 56 baserEkson 33: 50 365 810–50 365 862, 53 baserEkson 32: 50 366 011–50 366 163, 153 baserEkson 31: 50 366 267–50 366 338, 72 baserEkson 30: 50 366 578–50 366 625, 48 baserEkson 29: 50 366 831–50 366 919, 89 baserEkson 28: 50 367 011–50 367 109, 99 baserEkson 27: 50 367 394–50 367 497, 104 baserEkson 26: 50 367 642–50 367 704, 63 baserEkson 25: 50 367 812–50 367 902, 91 baserEkson 24: 50 368 138–50 368 235, 98 baserEkson 23: 50 370 320–50 370 380, 61 baserEkson 22: 50 374 737–50 374 813, 77 baserEkson 21: 50 375 644–50 375 705, 62 baserEkson 20: 50 375 809–50 375 880, 72 baserEkson 19: 50 375 963–50 376 034, 72 baserEkson 18: 50 376 114–50 376 188, 75 baserEkson 17: 50 377 467–50 377 541, 75 baserEkson 16: 50 377 732–50 377 803, 72 baserEkson 15: 50 378 008–50 378 097, 90 baserEkson 14: 50 378 284–50 378 333, 50 baserEkson 13: 50 378 915–50 378 993, 79 baserEkson 12: 50 379 092–50 379 199, 108 baserEkson 11: 50 379 432–50 379 590, 159 baserEkson 10: 50 379 725–50 379 824, 100 baserEkson 9: 50 379 968–50 380 018, 51 baserEkson 8: 50 380 748–50 380 805, 58 baserEkson 7: 50 380 995–50 381 126, 132 baserEkson 6: 50 384 196–50 384 337, 142 baserEkson 5: 50 387 568–50 387 612, 45 baserEkson 4: 50 394 109–50 394 168, 60 baserEkson 3: 50 434 313–50 434 429, 117 baserEkson 2: 50 476 118–50 476 199, 82 baserEkson 1: 50 503 218–50 503 634, 417 baser382015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 141 kb, og 3 432 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CACNA2D2

12

posisjoner i CACNA2D2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 141 kb av CACNA2D2, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA2D2-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna2d2

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D2-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna2d2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test