Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Eksoner
72 eksoner over 64,3 kb
Protein
3 432 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Tidligere symboler
C1orf84, KIAA0467
MANE Select-transkripsjon
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SZT2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der SZT2 står. SZT2 og 16 gener i nærheten på kromosom 1, fra 42 922 073 til 43 922 072.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakover-strengSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fremover-strengCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakover-strengEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fremover-strengCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, fremover-strengTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, bakover-strengC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, fremover-strengTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, fremover-strengMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fremover-strengCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakover-strengELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakover-strengMED8SZT2: 43 389 899–43 454 247, fremover-strengSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, bakover-strengHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fremover-strengPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fremover-strengKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fremover-strengST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, fremover-strengST3GAL3Diagram av SZT2: 72 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 55: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 58: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 61: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 68: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 69: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 389 899–43 389 995, 97 baserEkson 2: 43 403 177–43 403 302, 126 baserEkson 3: 43 403 601–43 403 774, 174 baserEkson 4: 43 404 380–43 404 550, 171 baserEkson 5: 43 415 082–43 415 213, 132 baserEkson 6: 43 415 960–43 416 101, 142 baserEkson 7: 43 416 535–43 416 641, 107 baserEkson 8: 43 419 734–43 419 944, 211 baserEkson 9: 43 420 153–43 420 323, 171 baserEkson 10: 43 420 749–43 420 983, 235 baserEkson 11: 43 421 174–43 421 303, 130 baserEkson 12: 43 422 083–43 422 225, 143 baserEkson 13: 43 422 480–43 422 632, 153 baserEkson 14: 43 422 769–43 422 883, 115 baserEkson 15: 43 423 099–43 423 316, 218 baserEkson 16: 43 424 217–43 424 432, 216 baserEkson 17: 43 424 784–43 424 862, 79 baserEkson 18: 43 425 113–43 425 207, 95 baserEkson 19: 43 425 474–43 425 642, 169 baserEkson 20: 43 425 835–43 425 949, 115 baserEkson 21: 43 426 038–43 426 151, 114 baserEkson 22: 43 426 368–43 426 538, 171 baserEkson 23: 43 426 715–43 426 809, 95 baserEkson 24: 43 427 056–43 427 179, 124 baserEkson 25: 43 427 281–43 427 445, 165 baserEkson 26: 43 427 530–43 427 734, 205 baserEkson 27: 43 428 003–43 428 118, 116 baserEkson 28: 43 428 240–43 428 486, 247 baserEkson 29: 43 429 703–43 429 844, 142 baserEkson 30: 43 430 011–43 430 103, 93 baserEkson 31: 43 430 311–43 430 389, 79 baserEkson 32: 43 430 496–43 430 789, 294 baserEkson 33: 43 430 949–43 431 090, 142 baserEkson 34: 43 431 265–43 431 372, 108 baserEkson 35: 43 431 460–43 431 523, 64 baserEkson 36: 43 431 716–43 431 901, 186 baserEkson 37: 43 432 272–43 432 439, 168 baserEkson 38: 43 432 517–43 432 604, 88 baserEkson 39: 43 432 728–43 432 799, 72 baserEkson 40: 43 432 989–43 433 190, 202 baserEkson 41: 43 434 386–43 434 485, 100 baserEkson 42: 43 435 200–43 435 329, 130 baserEkson 43: 43 437 171–43 437 323, 153 baserEkson 44: 43 437 406–43 437 508, 103 baserEkson 45: 43 437 595–43 437 700, 106 baserEkson 46: 43 437 791–43 437 902, 112 baserEkson 47: 43 438 699–43 438 817, 119 baserEkson 48: 43 438 929–43 439 093, 165 baserEkson 49: 43 439 358–43 439 442, 85 baserEkson 50: 43 439 605–43 439 769, 165 baserEkson 51: 43 439 881–43 440 048, 168 baserEkson 52: 43 440 453–43 440 586, 134 baserEkson 53: 43 441 214–43 441 380, 167 baserEkson 54: 43 441 504–43 441 601, 98 baserEkson 55: 43 441 686–43 441 818, 133 baserEkson 56: 43 442 000–43 442 130, 131 baserEkson 57: 43 442 268–43 442 368, 101 baserEkson 58: 43 442 442–43 442 618, 177 baserEkson 59: 43 442 819–43 443 086, 268 baserEkson 60: 43 443 188–43 443 267, 80 baserEkson 61: 43 443 352–43 443 477, 126 baserEkson 62: 43 443 597–43 443 796, 200 baserEkson 63: 43 445 894–43 445 984, 91 baserEkson 64: 43 446 179–43 446 259, 81 baserEkson 65: 43 446 342–43 446 416, 75 baserEkson 66: 43 446 955–43 447 168, 214 baserEkson 67: 43 447 545–43 447 698, 154 baserEkson 68: 43 447 849–43 447 971, 123 baserEkson 69: 43 448 079–43 448 484, 406 baserEkson 70: 43 448 612–43 448 728, 117 baserEkson 71: 43 450 103–43 450 171, 69 baserEkson 72: 43 450 337–43 454 247, 3 911 baser110203040506070725′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 14,1 kb av genets 64,3 kb, og 10 299 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SZT2

    37

    posisjoner i SZT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 64,3 kb av SZT2, inkludert introner, og ikke bare de 14,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SZT2-genet: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. SZT2-genet: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/szt2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test