Gen
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160193↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10785↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 42 849 226–42 879 539 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 30,3 kb
- Protein
- 412 aminosyrer
- Også kjent som
- TRM82, TRMT82, Wuho
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les WDR4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser WDR4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er WDR4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 30,3 kb, og 1 239 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test WDR4
5
posisjoner i WDR4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30,3 kb av WDR4, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til WDR4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WDR4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Vis 14 egenskaper til
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WDR4-genet: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr4
Dante Labs. WDR4-genet: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker