Gen
OPLAH
5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing
- HGNC 8149↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000178814↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26873↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q24.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 144 051 266–144 060 692 (GRCh38)
- Eksoner
- 27 eksoner over 9,4 kb
- Protein
- 1 288 aminosyrer
- Også kjent som
- OPLA, 5-Opase
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000618853.5NM_017570.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les OPLAH og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser OPLAH ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er OPLAH bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4 kb av genets 9,4 kb, og 3 867 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test OPLAH
43
posisjoner i OPLAH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,4 kb av OPLAH, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til OPLAH
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OPLAH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). OPLAH-genet: 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/oplah
Dante Labs. OPLAH-genet: 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/oplah
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker