Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 314 584–144 326 852 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 12,3 kb
Protein
488 aminosyrer
Også kjent som
ARGP1
Tidligere symboler
DGAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000528718.6NM_012079.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte diareer og enteropatier

    • Medfødt diaré

      Arvelige tilstander, blant annet medfødt kloriddiaré (SLC26A3), mikrovillusinklusjonssykdom (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiaré (SPINT2, SLC9A3), som gir kronisk diaré fra tidlig spedbarnsalder.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En spesifikk diagnose styrer behandlingen, for eksempel erstatning av elektrolytter ved kloriddiaré, eller tidlig planlegging av parenteral ernæring eller tarmtransplantasjon ved mikrovillusinklusjonssykdom og tufting-enteropati.

Slik er DGAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der DGAT1 står. DGAT1 og 47 gener i nærheten på kromosom 8, fra 143 820 718 til 144 820 717.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60: 143 816 344–143 830 709, bakover-strengPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakover-strengNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakover-strengEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakover-strengPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakover-strengPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fremover-strengGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fremover-strengSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakover-strengEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fremover-streng: 144 078 642–144 084 330, fremover-strengGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fremover-strengCYC1: 144 095 039–144 097 525, fremover-strengSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakover-strengSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, fremover-strengMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, fremover-strengWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, fremover-strengHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fremover-strengMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakover-strengBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fremover-strengSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fremover-strengHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 852, bakover-strengDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakover-strengSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fremover-strengSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakover-streng: 144 353 228–144 355 609, bakover-strengFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakover-strengADCK5: 144 373 101–144 393 243, fremover-strengCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakover-strengCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakover-strengSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, bakover-strengVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakover-strengTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakover-strengTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakover-strengTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakover-strengKIFC2: 144 465 940–144 474 202, fremover-strengFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakover-strengFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fremover-strengGPT: 144 502 608–144 507 494, fremover-strengGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fremover-strengSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, bakover-strengLRRC14: 144 517 957–144 526 244, fremover-strengLRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakover-strengC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakover-strengARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakover-strengZNF251: 144 720 515–144 756 417, bakover-strengZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, bakover-strengZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, bakover-strengRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, fremover-strengZNF517Diagram av DGAT1: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 144 314 584–144 316 709, 2 126 baserEkson 16: 144 316 853–144 316 915, 63 baserEkson 15: 144 317 022–144 317 109, 88 baserEkson 14: 144 317 187–144 317 252, 66 baserEkson 13: 144 317 333–144 317 445, 113 baserEkson 12: 144 317 544–144 317 588, 45 baserEkson 11: 144 317 671–144 317 712, 42 baserEkson 10: 144 317 784–144 317 822, 39 baserEkson 9: 144 317 914–144 318 017, 104 baserEkson 8: 144 318 095–144 318 169, 75 baserEkson 7: 144 318 261–144 318 362, 102 baserEkson 6: 144 318 461–144 318 566, 106 baserEkson 5: 144 318 699–144 318 751, 53 baserEkson 4: 144 318 835–144 318 920, 86 baserEkson 3: 144 319 028–144 319 068, 41 baserEkson 2: 144 321 321–144 321 408, 88 baserEkson 1: 144 326 437–144 326 852, 416 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 12,3 kb, og 1 467 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DGAT1

25

posisjoner i DGAT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,3 kb av DGAT1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DGAT1-genet: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. DGAT1-genet: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dgat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test